出凝血疾病诊断思路教学PPT课件.ppt

血管性血友病诊断与治疗中国专家共识 （2012年修订） 【诊断】 1，有或无家族史，有家族史者符合常染色体显性或隐性遗传规律。 2，有自发性出血或外伤、手术后出血增多史，并符合VWD临床特征。 3，血浆VWF:Ag＜30%和/或VWF:RCo＜30%； FVIII:C＜30%见于2N型和3型VWD。 4，排除血友病、获得性VWD、血小板型VWD、遗传性血小板病等 VWD分型诊断参见附表 VWD实验室诊断 N 1 2A 2B 2M 2N 3 VWD实验室检查WD实验室检查 Ristocetin 诱导的血小板聚集 VIII:C vWF:Ag vWF多聚体分析 分型: I - vWF部分缺乏 II 2A -大中多聚体缺乏 2B– 多聚体缺乏 2M- 多聚体正常， pl. 功能 ? 2N- 与 FVIII结合力? III- 严重 vWF缺乏 病例4、血管性血友病（vWD） 女性 16岁 长跑后右下肢肿胀1天疼痛 既往：自幼反复鼻衄，月经量多。 PE: 轻度贫血貌，右下肢肿胀，压痛明显。 CT：右下肢软组织血肿。 实验室检查： 血常规：Hb 82g/L ， WBC 6.8X1O9/L，PLT 96×109/L BT 20”，APTT 44.7”， PT 11.7”，TT 15.2” ADP（2um) 53.4, 53.2, 59.8% Risto(1,25) 12.7, 10.1, 15.3； (2.5) 48.3 51.6 53.9 vWF:Ag 21.7% , FVIII:C 25%, 血浆中存在各种分子量多聚物。 吴竞生教授提供 病例5、抗磷脂抗体综合征(APS) 女性 30岁 妊6个月胎死宫内拟引产，术前APTT延长 既往：妊5次，死胎5次 PE: 无贫血，颜面部可见蝶形红斑。 实验室检查：APTT 104”， ANA(+), 余正常 初诊：SLE;凝血异常 处理：FFP 10-20/kg/d? APTT 100” FVIII:C 85% ;FVIII:Ab(-) ? FFP 30U/kg/d ? APTT 98”? ACA 40 GPL ; anti-b2GP1 第99 百分位数 诊断：SLE继发APS， APTT延长? FFP治疗？ LA 标准化比1.96（0.5-1.2）；SCT 标准化比值2.84↑（ 0-1.2） (+):引起体外依赖磷脂的APTT延长，无需替代处理。 吴竞生教授提供 PT TT/? APTT PT ? 、 APTT ? 、 TT-N/ ? PLC - N HMWK XII PK XI IX VIII VII X V II I VK依赖性凝血因子? 肝脏病 VK拮抗剂(华法林\鼠药) FV? FV+FVIII? 病例6、遗传性FV+ FVIII联合缺陷 患者，男，30岁，外伤后出血一周既往：无明显出血史家族史：阴性实验室检查：APTT 78.7s（ 20-40s) ；PT 21.1s（ 9.5-14.5s) 诊断：VK依赖性凝血因子缺乏治疗：VK1;PCC,仍出血，凝血象无改善诊断 ？？？实验室检查： FV:C6%; FVIII:C23.8%,余正常修正诊断： FV+ FVIII联合缺陷治疗：FVIII+FFP 吴竞生教授提供 PT TT APTT TT? PT ?/N 、 APTT ?/N Fg? PLC - N HMWK XII PK XI IX VIII VII X V II I 低 / 异常纤维蛋白原血症 肝素/肝素样抗凝物质 肝脏病 纤溶亢进 病例7、遗传性纤维蛋白缺乏症 先证者，24岁，男性，自幼反复肌肉血肿，血尿。 父母系近亲结婚。 查体：无贫血，皮肤黏膜无出血点与淤斑 实验室检查：血小板正常 PT↑ APTT ↑ TT ↑ Fg↓ 诊断：遗传性Fg缺乏症 治疗：冷沉淀物、 Fg。 吴竞生教授提供 病例7、遗传性纤维蛋白缺乏症 表1 纤维蛋白原缺乏症家系实验检测指标 指标 先证者