关于唐氏筛查的知识.pdf

为什么要做唐氏筛查 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法， 任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为： 35 岁 的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为 80%的唐氏综合征发生在 35 岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小 羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每 一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清 AFP、 HGG 还可筛查出神经管畸形、 18 三体综合征及 13 三体综合征 的高危孕妇。 检查时要注意的问题 做唐氏筛查时不需要空腹， 抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身 高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的 15—20 周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生 约好检查时间。 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人 资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖 尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统 计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化 验单的工作也十分重要。 尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出 质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕 竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的 检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 关于 MOM 的解释 MOM ，即中位数值的倍数，指产前筛查中， 孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血 清标志物浓度中位数的多少倍。 怎样查看化验结果？ 目前唐筛 检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（ AFP）、人类绒毛膜性 腺激素（ β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密 计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲型胎儿蛋白 （AFP）一般范围为 0.7-2.5MOM 。而绒毛膜促性腺激素越高， 胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒 毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑， 由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不 一样，如果化验结果标明的几率（如 1/100 ）大于正常参考值几 率（如 1/275 ），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应 进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 Free hCGβ （游离- β亚 基-促绒毛膜性腺激素）怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清 Free hCGβ水平呈强直性升高，平均 MoM 值为 2.3-2.4MoM 。 其实 free-hcg 的 MOM 值偏高大家不必太紧张。 关于： hCG是由胎盘 细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由 a-和 b-两个亚单位构成。 HCG 以两种形式存在，完整的 hCG和单独的 b-链。两种 hCG 都 有活性，但只有 b-单链形式存在的 hCG 才是测定的特异分子。 HCG 在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第 8 周，然 后缓慢降低浓度直到第 18～20 周，然后保持稳定。