儿科学课件：内分泌科教学查.ppt

* 预防 1．新生儿筛查 血滴纸片法测定17-羟孕酮可筛查 21-OHD。 2．产前诊断 对有本病家族史的父母必须采用HLA基因连锁分析或测定羊水中相关前体物质或代谢产物等方法 对其胎儿进行产前诊断。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 内分泌科教学查 教查病例 患儿，女，1月，因“流涕、呕吐2天”入院。患儿2天前受凉后出现流涕，伴有呕吐，每日约10余次，非喷射性，无腹泻，无发热，无咳嗽，无呕血黑便。病初家长未重视，未就诊。今来本院就诊，拟“呕吐待查”收住入院。 父母体健，有1兄，新生儿期夭折（具体原因不详） 教查病例 入院查体： T37.3℃，P180bpm，R40bpm，BP50/30mmHg，精神软，皮肤弹性差，前囟凹，口唇干，口唇、乳晕偏黑，心肺听诊无殊，腹软，肝脾不大，阴蒂偏大。 辅助检查：腹部平片可见小液平； 血常规：WBC15.5*10^6/L, N70%, Hb110g/L, PLT400*10^9/L；CRP 15mg/dL 病史特点 患儿，女，1月 急性起病，“流涕、呕吐2天”入院 入院查体：T37.3℃，P180bpm，R40bpm，BP50/30mmHg，精神软，皮肤弹性差，前囟凹，口唇干，口唇、乳晕偏黑，阴蒂偏大。 病史特点 辅助检查：腹部平片可见小液平； 血常规：白细胞高，中性为主，CRP轻度升高 教查目的 初步诊断？ 鉴别诊断？ 下一步检查？ 补充实验室检查 血气电解质：PH7.45，PO268mmHg，PCO235mmHg，K+7.0mmol/L，Na+115mmol/L，Cl-85mmol/L，ABE-7.8mmol/L。 ACTH 50pg/ml COR1ug/dl 17α羟孕酮 680nmol/L 睾酮：150ng/dl 补充检查 染色体：46，XX 肾上腺B超：双侧肾上腺偏大，未见占位性病变 腹部B超：未见明显幽门肥厚表现 最终诊断 先天性肾上腺皮质增生症 低血容量性休克 电解质紊乱（低钠血症、低氯血症、高钾血症） hypothalamus Pituitary thyroid 一. 肾上腺生理 肾上腺皮质的组织学特征 及其分泌的激素 皮质组织由外→内分成三个带: 1．球状带 2．束状带 3．网状带 球状带 皮质10-15%， 11、21羟化酶 低柱状细胞-盐皮质 18甲基氧化酶 激素 束状带 11、17、21羟化酶 皮质75%，多角形 细胞-糖皮质素 网状带 11、17、21羟化酶 生后2年出现，多角 17、20裂解酶 形细胞-分泌性激素 肾上腺皮质激素的合成 先天性肾上腺皮质增生症 概念 常染色体隐性遗传，由于某一酶的基因变异或缺陷导致皮质激素合成不足，通过负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等，而发生一系列临床症状。 分型 1. 21-羟化酶缺乏症 2. 11β-羟化酶缺乏症 3. 3β-羟脱氢酶缺乏症 4. 17-羟化酶缺乏症 5. 胆固醇碳链酶缺陷症