人类遗传与优生PPT原件.pdf

范树国联系方式 化学与生命科学学院 办公室：雁塔校区西二教学楼402 电话/传真：3105600 手机 第一章 人类遗传与优生概述 本章要点： 我们为什么都应学点人类遗传学知识 人类遗传学研究方式的特色 人类遗传学的几个基础性概念 遗传病、先天性疾病和家族性疾病 第一章 概 述 一、什么是人类遗传学? 1、人类遗传学概念：人类遗传学 （human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是专门探讨研 究人类遗传和变异规律的一门科学。 2、遗传和变异： （1）遗传：是生物界的一种普遍现象 a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。一个生物物种只会繁殖出同一物种的后代，每 一物种的任何个体都继承着上一代的各种基本特征。如 “类生类”、 “种瓜得瓜，种豆得豆”、龙生龙、 凤生凤——。 b、意义—各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，保持其物种的连续性。 “猪生象”， “鸡生凤”是不存在的现象，只不过是发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。有谁见到过猪圈里走出一 头小象和鸡窝里飞出一只金凤凰？ （2）变异：也是生物世界的一个普遍现象 a、概念：就是同种个体之间差异现象。 如 “一母生九子，连娘十个样”、“一母生九子，九子各别”，“人 上一百种，种种色色”、“千人千面”，双胞胎——。 b、意义：—变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多彩。 3、人类遗传学研究的内容： （1）人类的特征特性是怎样遗传的？ （2）支配遗传现象的客观规律是什么？ （3）变异是如何发生的，有无规律性？ （4）遗传和变异的物质基础是什么？ （5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，进而控制人类自身的命运？ 4、人类遗传学包含的分支学科： （1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分： a、医学遗传学 b、临床遗传学 （2）横向、纵向的比较研究分： a、人类群体遗传学 b、进化遗传学 c、发育遗传学 d、行为遗传学等分支 （3）人类遗传学疾病不同起因分： a、辐射遗传学 b、药物遗传学 c、毒理遗传学 d、免疫遗传学 e、肿瘤遗传学 （4）从不同研究层次和研究技术上分： a、人类细胞遗传学 b、人类生化遗传学 c、人类体细胞遗传学 d、人类分子遗传学 e、人类基因工程学等 二、人类遗传学研究方式的特点 人类遗传学的研究方法与普通遗传学的常规研究方法有显著的不同。 1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件： 1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件： （1）实验对象的选择：基因型完全相同或相似的纯系、自交系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖 量大。 （2）实验环境的选择：相对稳定的一致性，这样能排除环境的影响。 （3）对实验方案的选择：可按照人为意愿进行不同遗传型之间的杂交。 1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件： （1）实验对象的选择：基因型完全相同或相似的纯系、自交系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖 量大。 （2）实验环境的选择：相对稳定的一致性，这样能排除环境的影响。 （3）对实验方案的选择：可按照人为意愿进行不同遗传型之间的杂交。 1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件： （1）实验对象的选择：基因型完全相同或相似的纯系、自交系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖 量大。 （2）实验环境的选择：相对稳定的一致性，这样能排除环境的影响。 （3）对实验方案的选择：可按照人为意愿进行不同遗传型之间的杂交。 2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因： （1）人类个体之间遗传背景差别比较大，又不能人为制造纯系和无性繁殖系， （2）不可能进行实验性婚配 （3）人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配 （4）人类世代周期长：20年一代，后代个体数量少，1-10几个 （现在1-2个），难以满足数量统计要 求。 2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因： （1）人类个体之间遗传背景差别比较大，又不能人为制造纯系和无性繁殖系， （2）不可能进行实验性婚配 （3）人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配 （4）人类世代周期长：20年一代，后代个体数量少，1-10几个 （现在1-2个），难以满足数量统计要 求。 2、人类遗传学难以实现上述的三