学习SNP浅谈教学课件.ppt

学习SNP浅谈;SNP的概念;1、它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。 ;2、SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，也就是通常说的基因的点突变，这种变异可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。 理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。因此，通常所说的SNP都是二等位多态性的。这种变异可能是转换（C T，在其互补链上则为G A），也可能是颠换（C A，G T，C G，A T）。 ;转换的发生率总是明显高于其它几种变异，具有转换型变异的SNP约占2/3，其它几种变异的发生几率相似。转换的几率之所以高，可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是人类基因组中最易发生突变的位点，其中大多数是甲基化的，可自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶。;3、在基因组DNA中，任何碱基均有可能发生变异，因此SNP既有可能在基因序列内，也有可能在基因以外的非编码序列上。总的来说，位于编码区内的SNP（coding SNP,cSNP）比较少，因为在外显子内，其变异率仅及周围序列的1/5.但它在遗传性疾病研究中却具有重要意义，因此cSNP的研究更受关注。;从对生物的遗传性状的影响上来看，cSNP又可分为2种： 一种是同义cSNP（synonymous cSNP），即SNP所致的编码序列的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列，突变碱基与未突变碱基的含义相同； 另一种是非同义cSNP（non-synonymous cSNP），指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变，从而影响了蛋白质的功能。这种改变常是导致生物性状改变的直接原因。cSNP中约有一半为非同义cSNP。;通过以上SNP的特点可以看出研究SNP的重要性如下： 1、单核苷酸多型标记（SNP marker）会出现在蛋白质的编码基因（genetic codes）上，其可改变蛋白质的结构和功能，使个人体质倾向于“易患上某种疾病”或改变个人“对某些药物的反应”。SNP也可能出现在基因的非编码区，操控基??的表达（gene expression）；;2、从演化的观点来看，SNP具有相当程度的稳定性，即使经过代代相传，SNP所引起的改变却不大，因此可用以研究族群演化；;3、SNP決定著群体和个体基因序列的细微差別，科学家将可凭此找到疾病的易感基因，并使个体化医疗成为可能。先前的研究证实，人类的大部分疾病，如三分之二的肿瘤可以被预防；而通过基因易感性分析，我们便能够确定特定疾病的好发性人群，以对该群人进行生活或饮食方式的干预、促进其健康。这些研究将会为全人类的疾病预防产生巨大贡献。此外，通过对药物代谢相关基因的ＳＮＰ研究，还能够阐明不同患者间药物代谢及药效差別的遗传基础，可根据不同患者遗传背景，來优化治疗方案。 ? ;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****;SNP的应用;2、诊断及预测致病风险：;;;4、研究族群演化：;“SNP” 的展望;简单的说，个体化医学的理想是：病人就医时随身带着一张智能卡，上面除了姓名、性別、年龄、生活史等常规资料外，还有与药物代谢以及与疗效有关的各种基因型资料。据此，医生可以预测各种药物的效应，充分运用适当的药物，达到更高的疗效，并减少医疗资源浪费。 但个体化医学还有很差的路要走，除了SNP的研究外，必须配合上述多种学科的进展，相辅相成，以求早日达到个体化医学的远大目标。;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****