导致儿童失神癫痫的易感基因(专业文档).pdf

本文极具参考价值，如若有用请打赏支持，谢谢！ 导致儿童失神癫痫的易感基因（专业文档） 据报道， 儿童失神癫痫 （CAE）是特发性全身性癫痫的一种， 是多基因的遗传性疾病。 在 16 岁以下小儿的发病率为 2 万-8/10 万，患病率占全部儿童癫痫的 5%-15%。女孩 发病多于男孩，发病年龄一般多见于 3-12 岁，发病高峰年龄为 6-7 岁。临床表现为 突然发生的意识丧失，但不跌倒，双眼凝视前方，停止正在进行的动作，在持续数 秒至 1-2 分钟后意识恢复并继续原来的活动。发作后无嗜睡或精神恍惚，发作频繁 的儿童每天可达数次甚至百余次。由于儿童失神癫痫可以伴发全身的大发作和肌肉 痉挛，并可持续到成年期，因此对儿童的身心健康和成长都会造成严重的影响。 为了在中国人群中寻找到儿童失神癫痫的易感基因，该研究团体以 118个北方汉族 儿童失神癫痫核心家系和 118 名来自同一地区的正常人作为研究对象进行了病例对 照研究、微卫星遗传标记、传递不平衡检验、单核苷酸多态性和突变筛查等多项研 究，在染色体 T 型钙通道基因 CACNA1G、T 型钙通道基因 CACNA1H和 T 型钙通道基因 CACNA1I的单核苷酸多态性和突变筛查中发现， T 型钙通道基因 CACNA1H在 14 名儿 童失神癫痫的患儿中找到了 12 个突变，所有突变在全部对照组中未发现，且突变均 呈杂合状态， 14 名儿童失神癫痫患儿从双亲之一接受其突变。 据介绍，由于产生癫痫的途径很多，而每一途径均由多个基因调控，因此多年来人 们对癫痫的基因型与表型连锁的分子机制仍不完全清楚。研究人员曾通过对良性家 族性新生儿惊厥（ BFNC）的分子遗传学研究首次证实了离子通道的基因缺陷与癫痫 发病机制有关。 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持，谢谢！ 研究发现，离子通道中的 T 型钙通道具有短暂、易于失活、易于被低电压激活的特 性，在调节神经元的爆发和低度的电压震荡中起着关键的作用，许多作用于失神癫 痫的药物都被认为是通过抑制 T 型钙通道而发挥作用的。研究人员通过分析后推测 认为，在较大数量、表型一致和常见的典型的儿童失神癫痫中发现的 T 型钙通道基 因 CACNA1H基因突变，至少在中国人群中是儿童失神癫痫的易感基因或致病基因。 每个人都希望自己能拥有健康，因为健康是生活幸福，事业成功的基础。回溯上个 世纪中期，人们普遍概念认为“没有疾病就是健康”；至 1977年，世界卫生组织将 健康概念确定为“不仅仅是没有疾病和身体虚弱，而是身体、心理和社会适应的完 满状态”；到 20 世纪 90 年代，健康的含义注入了环境的因素，即健康为：“生理 —心理—社会—环境”四者的和谐统一； 进入 21 世纪， “健，康、智、乐、美、德” 六个字组成了更全面的“大健康”概念，成为幸福人生的更佳境界。同时，大家保 持好心情锻炼好身体，一定会健健康康！以上内容仅供参考，如有必要请去医院咨 询。