基因检测结果报告.doc

PAGE 基因检测结果报告 （此报告为样本，非正式报告） 检测项目：老年性痴呆疾病风险 基因检测结果报告 基因测序分析显示ApoE e4/e4(老年痴呆症高风险型) ApoE ApoE e4/e4基因型 112 Arg 158 Arg 检测方法: PCR和测序法. 该检测由北京华大基因研究中心、杭州华大基因研发中心、华大基因医学部研发. 个人资料 提示: 为了保护您和您的家人的利益, 请注意保护您的遗传学隐私,不要轻易向任何个人或团体提供本报告内容. 姓 名 张 立 样品检测号码个人医生 李时真 送样号码 24680 出生日期 1947年 5月1日 民 族 汉 性 别 男 通讯地址(邮编) 123456 职 业 医生 籍 贯 山东 永久联系方式 ABO血型 A 固定电话 010 1234 5678 移动电话 133 1234 5678 电子邮件 Zhangsan123@ 样本采集日期 2005年1月20日 样本类别 血样 样本收到日期 2005年1月21日 报告日期 2005年1月31日 家族史 家族成员(叔父)六十五岁就常常忘事、自言自语、答非所问 个人病史 正常 要求检测项目 老年痴呆症ApoE 怎样理解您的检验结果 您的检验结果是迟发型老年性痴呆相关基因检测阳性，带有2个拷贝APOE e4等位基因（e4/e4），属于高风险人群。您在没有采取预防措施的情况下，65以后患迟发型老年性痴呆的可能性是40%到50%。您将来患病的机会可以这样理解：在100个检测阳性的人群中， 将有40到50个人在65岁以后会患迟发型老年性痴呆。相比之下，每100个检测阴性的人群中，只有不到10人患迟发型老年性痴呆。 您的叔叔有疑似老年性痴呆的症状，您的家族史呈阳性。您在没有采取预防措施的情况下，您65岁时患迟发型老年性痴呆患病风险增加为60～75%。您的家族中如果有更多的直系亲属患有老年性痴呆，您患此病的风险将更高。 建议您接受遗传咨询和健康咨询, 以便预防或推迟发病时间。并建议您的亲属考虑进行检测。 如何看待您的阳性结果 阳性结果说明您的基因型是老年性痴呆高风险基因型，在一定的环境因素影响下有可能患老年性痴呆。65岁以后您有60%到75%的机会患病。但是，阳性结果不说明您已经患病，尤其不说明您将来一定会患病。您将来患病的机会可以这样理解：在没有预防措施的情况下，在100个检测阳性的人群中，有60到75个人在65岁以后会患迟发型老年性痴呆；在采取预防措施的情况下， 发病年龄至少可以推迟10年。 如果您已经被医生怀疑为迟发型老年性痴呆，则您的检测结果说明您有95%的可能已经患有迟发型老年性痴呆， 需要及时采取治疗措施。 背景知识 什么是老年性痴呆？ 老年性痴呆，是指老年期出现的持续性智能损害。老年性痴呆有相对罕见的早发型(65岁以前发病, 一般在40～50岁左右)和常见的迟发型(一般65岁以后发病)。大量研究表明 PSEN1、APP、PSEN2三个遗传基因和早发型老年性痴呆患病风险有关, 而APOE e4等位基因与迟发型老年性痴呆患病风险有关。很多老年性痴呆老人在日常生活中出现了“丢三落四”、“穿衣困难”、“自言自语、答非所问以至发生口吃和（或）含糊的咕噜声”，甚至出现“躁狂、幻觉妄想、抑郁、性格改变、谵妄及走路困难”等异常行为，这些都是老年性痴呆的表现。老年性痴呆一般发生于六十五岁以后， 发病风险随着年龄的增长而增高。 老年性痴呆并非正常衰老，65岁以上的人, 每增长5岁, 患病者增加一倍。遗传基因是老年性痴呆的重要风险因素，在其它环境因素(如头部外伤、病毒或某些有毒物质、不良生活习惯等)影响下诱发老年性痴呆。 什么是基因？ 近几年来，人们常常听到“DNA”和“基因”这两个词，例如通过DNA进行亲子鉴定、破案，转基因动物和植物等等。那DNA是什么呢？DNA是脱氧核糖核酸的简称，它遍布于人体每一个细胞内，是人类遗传信息的化学载体。而基因就是DNA分子上具有遗传效应的一段特定的核苷酸序列。基因不正常可以引起疾病, 甚至死亡。它可以遗传给下一代，使后代表现出与父母相似的性状。人类的基因决定了人的生老病死。 预防保健建议 到目前为止，老年性痴呆没有有效的治疗方法，因此综合性的预防措施是防治老年性痴呆的唯一方法。在认真采取如下预防措施的情况下，可以预防或推迟发病年龄。 一、每日健康计划 1．每日有30分钟一定强度的身体锻炼，保持身体各部分的正常代谢和功能正常。 2．每日至少两小时脑力活动锻炼，如下棋、电子游戏等。保持读书习惯。活跃的脑力活动，可以保持大脑的健康。 3．每日5餐新鲜水果和蔬菜，补充