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基因测序与精准医学
王 涛
遗传病项目组总监
何谓染色体与基因 ?
染色体组 染色体 基因 外显子 碱基
ATC GCA GTC
the fat dog
© 2016 BGI Genomics Co., Ltd. All Rights Reserved.
出生缺陷三级预防
一级预防 二级预防 三级预防
孕前 植入前 产前 新生儿
筛查 筛查/ 诊断 筛查/诊断 筛查/诊断
未雨绸缪 忍痛割爱 亡羊补牢
© 2016 BGI Genomics Co., Ltd. All Rights Reserved.
科学发现:孕妇外周血中存在胎儿游离DNA
游离DNA (cf-DNA )发现史 胎儿游离DNA (cf-DNA )
1947
外周血中存在游离DNA 1997
孕妇外周血胎儿游离DNA的发现
1987 1998
恶性肿瘤患者血浆中分离 从器官移植者的血浆中检
出游离DNA (cf-DNA ) 测出供体者DNA 来源:胎儿细胞及胎盘滋养层细胞的凋亡。
特点:
1. 妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA ;
2. 随着孕周增加而增加,存在个体差异;
3. 分娩后短时间内消失;
4. DNA片段较小,平均166bp左右。
© 2016 BGI Genomics Co., Ltd. All Rights Reserved.
无创产前基因检测
1. 采集5ml孕妇外周血,提取游离DNA进行高通量测序,经过生物信息分析后得出
胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。
2. 针对21-三体(唐氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)、13-三体(Patau综合征) ,
检出率99.02% ,特异性99.98%。
3. 由于其无创安全、特异性高逐步成为孕妇的首选检测方法。
4. 人类基因组计划以来的里程碑技术,截至目前全球500万孕妇接受检测。
NIPT整体检测情况
项目经历:方法学建立临床试验临床验证临床检测CFDA认证ISO 15189
®
截至2017年4月30日,华大基因NIFTY 与全球62个国家,
超过2000家医疗机构合作(国内1300+) ,共完成检测2,026,996例
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