核苷酸代谢与遗传性疾病.doc

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PAGE PAGE 2 核苷酸代谢与遗传性疾病 摘要: 核苷酸是遗传物质核酸的基本结构单位,它具有多种生物学功用,如作为核酸合成的原料;.构成能量物质,如ATP、GTP、CTP等;参与代谢和生理调节,如cAMP是体内重要第二信使物质,参与信号转导;.组成辅酶,如腺苷是多种辅酶的组成成分;组成活性中间代谢物,核苷酸是多种活性中间代谢物的载体如UDP葡萄糖,CDP-甘油二酯,SAM等。鉴于核苷酸有如此重要的生理意义,因此它在代谢过程中的异常情况往往造成严重的后果,近年来不断发现由于核苷酸代谢而造成的一系列遗传性疾病。本文将以核苷酸的基本代谢情况为基础,分别从嘌呤和嘧啶

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