产前筛查及产前诊断工作流程纲要ppt.docx

产前筛查及产前诊断工作流程纲领ppt 产前筛查及产前诊断工作流程纲领ppt 产前筛查及产前诊断工作流程纲领ppt 产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年 100 万出生弊端，占出生数的 5%，先天性心脏病 22 万，神经管畸形 10 万，唇腭裂 5 万，唐氏综合征〔 21-三体〕 3 万。目前筛查的三种疾病： 唐氏综合征〔 21-三体〕，发病率〔国内〕1/1600；爱得瓦氏综合征〔 18-三体〕，发病率〔国内〕 1/6000；神经管畸形 NTD 〕，发病率〔国内〕 1/1000。因此睁开预防及降低出生弊端已成为我国重要的公共卫生问题。 〔一〕产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指经过经济、简略、无创伤的检测方法，从孕妇集体中发现怀有某些天生弊端儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 〔二〕产前诊断：又称宫内诊断， 指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生弊端进行诊断，包括免疫学诊断、 B 超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。 〔三〕产前筛查的最正确时间及针对病种： 孕早期〔 8-12〕周测定 PAPP-A，报告 21-三体综合征风险率。孕中期〔 15-20〕周测定 AFP/Free-hCGβ，报告 21-三体综合征、 18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 〔四〕产前诊断技术工程： 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断 B 超、着床前的细胞遗传学诊断〔 PGD〕 〔五〕产前筛查及诊断的作用和限制性 作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病 〔常有和危害严重〕，防范出生。 限制性：不能够预防发生， 只能经过防范出生， 降低局部出生缺 陷率。 〔六〕产前筛查和产前诊断的流程图见下一页 产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 赞成筛查 不同样意筛查 见告目前筛查的先天性疾病种类 书面见告孕妇妊娠结局中 检出率、假阳性率及意义 可能出现的胎儿异常 孕妇知情选择并签署知情赞成书 如期老例产前检查 确定孕妇的年龄、孕周 必要时 B 超确定孕周 依照不同样孕周确定筛查方案 低风险 如期老例产前检查 高风险率或高危孕妇 超声产前诊断无异常 结果讲解，建议超声产前诊断〔和 /或〕绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺 并见告其限制性及风险 超声产前诊断异常 产前诊断门诊检查 孕妇进行知情选择 赞成并签字 不同样意，需书面见告可能 以致的不良结果。孕妇签字 绒毛活检、羊水、脐血穿刺，细胞培养 染色体核型解析 结果异常 结果正常 见告患者情况并进行遗传咨询 连续产前检查 连续产前检查 赞成停止妊娠 不同样意停止妊娠 并签字 并签字 停止妊娠并行遗传学检查 建议尸检等 记录妊娠结局