胼胝体发育不全或缺如.pdf

胼胝体发育不全或缺如：胼胝体发育不全可分为全部或部分缺如，常合并有其他脑发育异常，或为其 它综合征的组成部分。发生率约 1:300-1500 。 散在发生，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、Ｘ－连锁均 均可导致。 酒精、风疹病毒可导致胎儿产生此类畸形。合并的常见畸形有： Chiari Ⅱ型， Dandy-walker 畸形 ， 脑内囊肿，神经移行障碍 ( 常见灰质异位及脑裂发育异常 ) ，脑膨出 或面部中线畸形，扣带回和透明隔缺如， 脑积 水 及脑小畸形等。 目录 ? 【发生学】 ? 【病理学】 ? 【超声诊查】 ? 【临床处理】 【发生学】 回目录 胼胝体 胼胝体为三脑室上方的中线结构，是大脑两半球问最主要的一大块有髓纤维的集合体，连接着两 侧大脑半球 , 并形成侧脑室的顶，胼胝体有四部分：嘴，膝，体，压部 。它是从原始终板发生的前脑联合之一。 在妊娠 36 天时，神经管的喙部有以下特征性结构：端脑泡，间脑泡，视泡，和漏斗。 胼胝体在连合板内发生， 在终板内形成。从第 39 到 73 天，终板经历一系列改变使之成为有传导力的轴突通道。 39 天终板的腹侧增厚。 这一增厚区称为接合板。接合板持续增厚， 73 天其内可见四个结构：未来的胼胝体区；未来的前连合；海马连 合和透明隔腔。 胚胎第 7～10 周时，终板背侧普遍性增厚，其上方形成联合块，后者诱导大脑半球轴突从一侧 向另一侧生长，形成胼胝体。 74 天，左右大脑半球的皮质轴突开始横过将发育成胼胝体的接合板区。来自大脑 不同区域的轴突在不同的时间穿过接合板， 导致了在相应时间形成胼胝体的相应部分。 妊娠 115 天胼胝体的所有 部分出现。 36 天神经管的喙部、 1. 端脑泡 , 2. 端脑泡的 翼板 3. 间脑泡 ; 4. 间脑泡的翼板５ . 视泡 ６. 漏斗 成人胼胝体结构以及横过胼胝体的纤维 1: 额叶纤维 2: 顶叶和颞叶纤维 3: 枕叶纤维。 矢状切开 36 天神经管的喙部 1. 端脑泡 2. 室间孔 ; 3. 视泡开口 4. 漏斗 ; 5. 间脑顶盖 ; 6. 终板 ; 7. 视角叉 板 第 39 到 73 天 1. 间脑顶盖 2. 分裂板 3. 终板 4. 接合板 5. 未来的胼胝体 6. 未来的前接合 7. 透明隔腔 8. 未来的海马接合 胼胝体的形成 如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球， 则胼胝体就不能形成。 胼胝体分为嘴部、 膝部、体部和压部 4 个部分，其发育顺序由前向后，正好与其成熟顺序相反。胚胎早期的宫内感染、缺血等原因 可使大脑前部发育失常，而发生胼胝体缺失 , 晚期病变可使胼胝体压部发育不良。常首先累及体部和膝部，也可 同时累及膝部和压部， 但单独累及膝部的较少， 仅见于前脑无裂畸形。 但 Barkovich(1988) 认为胼胝体发育不良 , 是由于胼胝体形成的前驱阶段受损，并非发生于胼胝体形成期。胼胝体发育不良也有遗传基础。 【病理学】 回目录 畸形发生 胼胝体发育不良或缺如自 18l2 年 Rell 进行了尸解报告以来，此后 Bull(1967).Brun(1973) 等也对 其进行了详细描述。 胼胝体发育不良可为完全或部分缺如。 最常见的是胼胝体和海马连合完全性发育不良， 而前 连合得以保留。在胼胝体所保留的纤维束中，只有 Probst 束，这是向前后方向投射，不越过中线的纤维柬。由 于没有胼胝体纤维的约束力。第三脑室顶向背侧抬高 . 室间孔明显扩大，使第三脑室和侧脑室形成一个 蝙蝠 形 囊腔。 侧脑室后角向中间方向扩大。 在胼胝体部分发育不全中最常见的是压部缺失， 但体部和嘴部的任何一部分 均可受累。 当本该从一侧大脑半球横跨入另一个大脑半球的皮质轴突并没有这那么做