21 特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十一——遗传代谢病与预防接种_陈临琪.pdfVIP

·338· ChineseJournalofPracticalPediatrics May2019 Vol.34 No.5 DOI：10.19538/j.ek2019050604 特殊健康状态儿童预防接种专家共识 之二十一——遗传代谢病与预防接种 苏州市疾病预防控制中心 上海市疾病预防控制中心 杭州市疾病预防控制中心 中国儿童免疫与健康联盟 执 笔：陈临琪,韩连书,杨艳玲 制定专家（排名不分先后）：陈临琪（苏州大学附属儿童医院）；韩连书（上海交通大学医学院附属新华医院）；杨艳玲（北京大 学第一医院）；张 钧，栾 琳，朱轶姮（苏州市疾病预防控制中心）；孙晓冬，郭 翔，仇 静（上海市疾病预防控制中心）； 丁 华，许二萍，杜 渐，许玉洋（杭州市疾病预防控制中心）；刁连东（江苏省疾病预防控制中心）；王晓川，孙金峤（复旦大学 附属儿科医院）；金润铭（华中科技大学同济医学院附属协和医院） 中图分类号：Ｒ72 文献标志码：C 【关键词】 预防接种；遗传代谢病；疫苗 Keywords immunization；inheritedmetabolicdisease；vaccine 1 概况 2 接种疫苗的必要性 遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷所致疾病 遗传代谢病患儿体内代谢自稳平衡能力较 的总称，因相关基因突变引起酶活性缺陷，其代 弱，即便是很轻微的感染都可能使原本脆弱的机 ［2］ 谢途径中的底物及旁路代谢产物蓄积，生理活性 体出现代谢紊乱，从而使病情加重 。为此，预防 物质减少，导致机体生化反应和代谢紊乱，从而 感染有助于降低发病率和病死率，故接种疫苗对 引起一系列临床疾病。遗传代谢病种类繁多，常 这类患儿十分必要。但接种疫苗是一种主动免疫 见有500～600种，总数数千余种，单一病种数量 过程，对于存在遗传代谢病的患儿可能诱发病情 较罕见，但总体发病率较高。按照代谢物异常分 发作或加重病情，国内外亦有遗传代谢病患儿接 ［3-4］ 类，遗传代谢病包括氨基酸代谢异常、有机酸代 种疫苗后出现急性代谢危象的病例报道 ，故遗 谢异常、碳水化合物代谢异常、脂肪酸氧化障碍、 传代谢病患儿的接种疫苗需要进行个体化评估。 尿素循环障碍，其中苯丙酮尿症及甲基丙二酸 对于患有遗传代谢病的儿童，目前尚无统一的预 血症是我国相对常见的疾病。按照影响的细胞 防接种指南，疫苗说明书也未涉及。所以应在综 器，分为溶酶体贮积病、线粒体病、过氧化物酶体 合评估患儿身体状况和疫苗可预防疾病患病风险 ［1］ ［2，5-6］ 病等 。 下，考虑给予接种疫苗预防相应感染 。 3 接种建议 基金项目：国家重点研发计划（2016YFC0901505） 通讯作者：孙晓冬，电子信箱：sunxiaodong@；刁连东， 对于目前临床相对常见的遗传代谢病患者，根 电子信箱163.com ［7-9］ 据患病类型采取不同的预防接种策略 ，见表1。 中国实用儿科杂志2019年5月第34卷第5期 ·339· 表