产前筛查与产前诊断.ppt

产前筛查与产前诊断;一、产前筛查; 1.2 唐氏筛查的起源及发展;1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受产前母血筛查。 我国开展神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛查始于1997年，目前已有部分省市开展了此项目的检测，虽然尚未大规模推广，但已取得了显著效果，主要针对孕中期14-20周的孕妇。;1.3 产前筛查的意义;1.4 产前筛查流程;妊娠15-20周时抽血5mL;唐氏症危险度1/270;1.5 产前筛查的优点;1.6 什么样的人需要进行产前筛查;2.1 母血清中产前筛查的标志物;与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病 AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常: 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血 ;Free-β-hCG (游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素) hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为与LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完全相同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离β-hCG占总hCG的1%～8%。;雌三醇（uE3）: 雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢。母体血清中uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清uE3偏低，推测可能与胎儿生长迟缓有关。;妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）： 是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的进行而上升，足月时达高??，产后2-3天在母血浓度即将至最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。 ;抑制素-A(InH-A) 抑制素是由胎盘合体滋养层分泌的一种异二聚体的糖蛋白。β-亚单位与一个βA-亚单位组成抑制素-A；与βB-亚单位组成抑制素-B。早孕时母体血清中不能检出抑制素-B，抑制素-A可能与胎儿及胎盘的发育有关，在孕10-12周时增加并达到高峰，15-20周保持恒定，到妊娠晚期是再一次升高，足月时达最高水平。胎儿患唐氏综合征时抑制素-A则升高。 ;胎儿颈后透明带厚度(nuchal translucency,NT)： 胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透亮厚度，为NT。探测时切勿将羊膜误作为胎儿皮肤。孕10-14周时胎儿NT增加(≥6mm)与胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明NT是唐氏综合征筛查的孕早期标记。在中孕及晚孕期，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染色体异常有密切关系。Cullen等报道了145例颈部水肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常，其中三体综合征占43例。而44例水囊状淋巴管瘤中33例(75%)有染色体异常。;Fetal Nuchal Translucency胎儿颈透明度;母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况;2.2 母亲状态对筛查的影响;唐氏综合征的风险率与孕妇年龄的关系;母亲年龄对筛查的影响;;胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表;母亲体重对筛查的影响;;2.3 血清指标的检测方法 ;2.4 筛查模式及检出率; 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83% AFP+hCG+uE3+InH-A/NT DR5=81% 2.4.3 序贯筛查（集合筛查、整合筛查）： 孕早期检测：PAPP-A 孕中期检测：AFP+β-hCG DR5=85% 孕早期检测：PAPP-A 孕中期检测：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=90%;3.1 计算风险值;唐氏综合征筛查的常用术语;假阴性率（false negative rate，FN