KCNQ1基因突变体及其应用发明专利.pdfVIP

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 112442503 A (43)申请公布日 2021.03.05 (21)申请号 201910812833.0 C12Q 1/6883(2018.01) G01N 33/68(2006.01) (22)申请日 2019.08.30 A61K 45/00(2006.01) (71)申请人 深圳华大基因股份有限公司 A61P 27/16(2006.01) 地址 518083 广东省深圳市盐田区洪安三 街21号华大综合园7栋7层-14层 申请人 华中科技大学同济医学院附属协和 医院 (72)发明人 彭智宇　孙宇　向嘉乐　陈森　 谢文　李丹　许振朋　 (74)专利代理机构 北京清亦华知识产权代理事 务所(普通合伙) 11201 代理人 张立 (51)Int.Cl. C12N 15/12(2006.01) C07K 14/47(2006.01) 权利要求书1页 说明书13页 序列表3页 附图2页 (54)发明名称 KCNQ1基因突变体及其应用 (57)摘要 本发明提供了一种综合征型耳聋相关的基 因突变、核酸及其应用，具体提供了一种KCNQ1基 因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型 KCNQ1基因相比，具有c.1741AT突变。本发明所 提供的基因突变是综合征型耳聋的一种新的相 关的致病突变，通过检测该基因突变在生物样品 中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患综 合征型耳聋。该致病突变位点的发现，进一步拓 展和完善了遗传性听力损失的检测和研究，为该 疾病的诊断或治疗提供了新的检测稳点，以及新 的检测方法和途径。 A 3 0 5 2 4 4 2 1 1 N C CN 112442503 A 权　利　要　求　书 1/1页 1.一种基因突变，其特征在于，与野生型KCNQ1基因相比，具有c.1741AT突变； 任选地，所述基因突变是可检测的。 2.一种核酸，其特征在于，与野生型KCNQ1基因相比，所述核酸具有c.1741AT突变。 3.一种多肽，其特征在于，与野生型KCNQ1基因表达的多肽的氨基酸序列相比，所述多 肽的氨基酸序列具有p.Lys581*突变。 4.检测权利要求1所述的基因突变或权利要求2所述的核酸或权利要求3所述的多肽的 试剂在制备试剂盒或者设备中的用途，所述试剂盒或者设备用于诊断综合征型耳聋； 任选地，所述综合征型耳聋为常染色体隐性综合征型耳聋； 任选地，所述试剂包括特异性针对所述基因突变、所述核酸和所述多肽的至少之一的 抗体、探针、引物以及质谱检测试剂的至少之一。 5.生物模型在筛选药物中的用途，其特征在于，所述生物模型携带下列至少之一： (1)权利要求1所述的基因突变； (2)权利要求2所述的核酸； (3)表达权利要求3所述的多肽； 任选地，所述生物模型为细胞模型或者动物模型。 6.特异性改变权利要求1所述的基