UID测序、UID序列设计、UID去重质量值校正的方法及应用发明专利.pdf

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 110491445 A (43)申请公布日 2019.11.22 (21)申请号 201810450617.1 (51)Int.Cl. G16B 20/20(2019.01) (22)申请日 2018.05.11 G16B 20/30(2019.01) (71)申请人 广州华大基因医学检验所有限公司 地址 510006 广东省广州市番禺区大学城 小谷围街青蓝街22号国家数字家庭产 业应用示范基地B区3楼华大基因 申请人 深圳华大临床检验中心　 深圳华大基因股份有限公司　 天津华大医学检验所有限公司 (72)发明人 刘继龙　刘足　叶明芝　程少敏　 谭美华　 (74)专利代理机构 深圳鼎合诚知识产权代理有 限公司 44281 代理人 李小焦　彭家恩 权利要求书3页 说明书19页 序列表1页 附图3页 (54)发明名称 UID测序、UID序列设计、UID去重质量值校正 的方法及应用 (57)摘要 本申请公开了一种UID测序、UID序列设计、 UID去重质量值校正方法及应用。本申请方法包 括UID序列设计和UID去重质量值校正步骤；UID 序列设计包括预先为待测样本添加较长UID；统 计常规去重的重复序列组中的序列总数；再UID 去重，统计重复序列组中的UID组数；拟合序列总 数和对应UID组数；根据需要数据量，从拟合函数 中获得预期UID组数；利用R语言编程，模拟UID长 度n取不同值时，UID添加到所有预期UID组数中， 并确保所有组都连接不同UID概率95％或以上的 最小n值，即最佳UID长度。本申请可动态设计UID A 长度，能在满足UID随机性前提下更少占用测序 5 数据量；质量值校正，可根据质量值的提升能体 4 4 1 现UID测序的精确性；运用到变异检测算法中，能 9 4 0 支撑更低频变异检出。 1 1 N C CN 110491445 A 权　利　要　求　书 1/3 页 1.一种UID测序方法，其特征在于：包括UID序列设计步骤和UID去重质量值校正步骤； 所述UID序列设计步骤，包括预先为待测DNA样本添加8-20bp的UID序列；对测序结果进 行常规去重，统计每个常规去重的重复序列组中包含的序列总数；采用UID去重算法对所述 常规去重的重复序列组进行第二次去重，并统计每个常规去重的重复序列组中包含的UID 组数；将每个常规去重的重复序列组中的序列总数和对应的UID组数拟合，获得两者的拟合 函数； 根据待测DNA样本测序需要的常规去重后的重复序列组中的序列总数，根据所述拟合 函数，获得所需的预期UID组数； n 设UID序列的长度为n，则UID序列的组合数为4 ，以预期UID组数为纵坐标，利用R语言编 n 程，模拟计算n取不同长度时，将4 种可能的UID序列随机添加到预期U