MYO15A基因突变体及其应用发明专利.pdf

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 112522275 A (43)申请公布日 2021.03.19 (21)申请号 201910812830.7 C12Q 1/6883 (2018.01) G01N 33/68 (2006.01) (22)申请日 2019.08.30 C12N 15/85 (2006.01) (71)申请人 深圳华大基因股份有限公司 C12N 5/10 (2006.01) 地址 518083 广东省深圳市盐田区洪安三 A61K 45/00 (2006.01) 街21号华大综合园7栋7层-14层 A61K 48/00 (2006.01) 申请人 华中科技大学同济医学院附属协和 A61P 27/16 (2006.01) 医院 (72)发明人 向嘉乐　孙宇　彭智宇　陈森　 谢文　李丹　张红云　 (74)专利代理机构 北京清亦华知识产权代理事 务所(普通合伙) 11201 代理人 张立 (51)Int.Cl. C12N 15/12 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) 权利要求书1页 说明书17页 序列表5页 附图2页 (54)发明名称 MYO15A基因突变体及其应用 (57)摘要 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的 基因突变体及其应用，具体提供了一种MYO15A基 因突变体及其应用。该基因突变与野生型MYO15A 基因相比，具有c.10419_10423delCAGCT突变和/ 或c.8791delT突变。该基因突变是可检测的，通 过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以 有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该 基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失 疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供 了新的检测位点以及新的检测方法和途径。 A 5 7 2 2 2 5 2 1 1 N C CN 112522275 A 权　利　要　求　书 1/1页 1.一种基因突变，其特征在于，与野生型MYO15A基因相比，具有c.10419_ 10423delCAGCT突变和/或c.8791delT突变； 任选地，所述基因突变是可检测的。 2.一种核酸，其特征在于，与野生型MYO15A基因相比，所述核酸具有下列突变： c.10419_10423delCAGCT突变和/或c.8791delT突变。 3.一种多肽，其特征在于，与野生型MYO15A基因表达的多肽的氨基酸序列相比，所述多 肽的氨基酸序列具有下列突变： p.Ser3474Profs*42和/或p.Trp2931Glyfs*103。 4.检测权利要求