一种检测颗粒状角膜营养不良易感基因突变位点的试剂盒发明专利.pdfVIP

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 108220415 A (43)申请公布日 2018.06.29 (21)申请号 201611138588.2 (22)申请日 2016.12.12 (71)申请人 深圳华大基因股份有限公司 地址 518083 广东省深圳市盐田区北山工 业区综合楼10楼1006室 (72)发明人 郑建超　张燕　张春杨　王夏曼　 张红云　 (74)专利代理机构 北京纪凯知识产权代理有限 公司 11245 代理人 关畅　任凤华 (51)Int.Cl. C12Q 1/6883(2018.01) C12Q 1/6858(2018.01) C12N 15/11(2006.01) 权利要求书3页 说明书11页 序列表4页 附图4页 (54)发明名称 一种检测颗粒状角膜营养不良易感基因突 变位点的试剂盒 (57)摘要 本发明公开了一种检测颗粒状角膜营养不 良易感基因突变位点的试剂盒。本发明的试剂盒 包括引物对A、引物对B、引物对C以及序列7、序列 8、序列9和序列10所示的延伸引物A1、延伸引物 A2、延伸引物B和延伸引物C；引物对A由序列1的 第11-30位和序列2的第11-30位所示的单链DNA 组成，引物对B由序列3的第11-30位和序列4的第 11-30位所示的单链DNA组成，引物对C由序列5的 第11-30位和序列6的第11-30位所示的单链DNA 组成。本发明的试剂盒可以检测rs121909208、 rs121909209、rs121909211和rs121909215的核 A 苷酸，也可用于辅助诊断颗粒状角膜营养不良。 5 1 4 0 2 2 8 0 1 N C CN 108220415 A 权　利　要　求　书 1/3页 1.用于检测TGFβI基因中SNP位点的成套引物，包括名称为引物对A、引物对B和引物对C 中的三种、任两种或任一种； 所述引物对A由名称分别为A-F和A-R的单链DNA组成；所述A-F是如下a1)至a4)中的任 一种单链DNA： a1)序列表中序列1的第11-30位所示的单链DNA； a2)在a1)的5′端和/或3′端添加一个或几个核苷酸得到的单链DNA； a3)与a1)或a2)限定的单链DNA具有70％以上的同一性的单链DNA； a4)在严格条件下与a1)或a2)限定的单链DNA杂交的单链DNA； 所述A-R是如下b1)至b4)中的任一种单链DNA： b1)序列表中序列2的第11-30位所示的单链DNA； b2)在b1)的5′端和/或3′端添加一个或几个核苷酸得到的单链DNA； b3)与b1)或b2)限定的单链DNA具有70％以上的同一性的单链DNA； b4)在严格条件下与b1)或b2)限定的单链DNA杂交的单链DNA； 所述引物对B由名称分别为B-F和B-R的单链DNA组成；所述B-F是如下c1)至c4)中的任 一种单链DNA： c1)序列表中序列3的第11-30位所示的单链DNA； c2)在c1)的5′端和/或3′端添加一个或几个核苷酸得到的单链DNA； c3)与c1)或c2)限定的单链DNA具有70％以上的同一性的单链DNA； c4)在严格条件下与c1)或c2)限定的单链DN