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分子生物学在医学检验中的临
床应用及前景
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分子生物学在医学检验中的临床应用及前景
班级 :2013 级科硕 6 班
专业 : 临床检验诊断学
姓名:姜世涛
学号 :2
评分 :
导师签名:
分子生物学是一门正在蓬勃发展的学科, 新技术和应用条件的不断出现, 为
检验医学的发展提供了崭新的时代并提供新的机遇和挑战。 分子生物学是以核
酸、蛋白质等生物大分子为研究对象的学科, 分子生物学技术即建立在核酸生化
基础上的一类研究手段, 现已广泛应用于医学检验中, 同时也逐渐渗入数理科学、
结构基因组学、功能基因组学和环境基因组学 ,研究内容也从 D NA鉴定、扩展
到核酸及表达产物分析, 技术不断进步为微生物检验、 肿瘤诊断及评估、 遗传病
诊断、兔疫系统疾病诊断提供重要依据和创新思路。 在结构基因组学、 功能基因
组学和环境基因组学蓬勃发展形势下 ,分子诊断学技术将会取得突破性进展。
一.利用分子生物学技术检测样品中核酸水平
[1]
PCR 技术是目前应用较广泛和成熟的临床检测方法 ,在法医学、常见传染
病、性病、 寄生虫和优生优育等领域有很高的应用价值, 尤其对肝炎病毒的早期
诊断。
1.核酸分子杂交技术和基因芯片技术
核酸分子杂交技术也称为基因探针技术, 利用核酸的变性、 复性和碱基互补
配对的原理 ,用已知的探针序列检测样本中是否含有与之配对的核苷酸序列的技
术 ,是印迹杂交、基因芯片等技术的基础。目前基因芯片技术可广泛应用在肿瘤
基因表达谱差异研究、 基因突变、基因测序、基因多态性分析、 微生物筛选鉴定、
遗传病产前诊断等方面。另外 ,现已获得一些微生物的全基因序列,包括百余种
病毒,多种细菌 (流感嗜血杆菌、产甲烷球菌及实验室常用的大肠杆菌等 )和一些
酵母等。 因此,将一种或多种病原微生物的全部或部分特异的保守序列集成在一
块基因芯片上, 可快速、 简便地检测出病原体, 判断侵入机体引起感染性疾病的
病原微生物(病毒、细菌或寄生虫等 ) ,从而对疾病作出诊断及鉴别诊断。
2.单核苷酸多态性分析 (SNP)技术
在人群中 ,个体基因的核苷酸序列存在差异性,称为基因多态性。基因多态
性位点普遍存在于人的基因组中。如果在某个家庭中 ,某一致病基因与特定的多
态性片段紧密连锁 ,就可以用这一多态性片段作为一种”遗传标记”来判断家庭
成员或胎儿是否携带有致病基因。目前认为基因多态性是个体的”身份证” ,因
此 ,基因多态性分析技术已经广泛应用于群体遗传学研究、疾病连锁分析和关联
分析、疾病遗传机制研究、肿瘤易感性研究、个性化用药等诸多方面。单核苷酸
多态性 (si ngle n ucle otid e polymo rphi sm,S NP)分析技术为临床检测
提供了依据。 SNP 是一种最常见的遗传变异, 在人类 DN A多态性中 ,SN P约占
90% 。SN P是指在基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基。 SNP 与
RFLP
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