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无创、唐筛、羊穿区别
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2020/3/5
目的
无创、唐筛都是用于预防唐氏综合症、18三体综合征、开放性神经管缺陷的产前筛查方法
唐氏综合症是最常见的导致智力低下的疾病,但是能存活,给社会和家庭带来较重的经济负担
发病率1/700左右
发生是完全随机的,每一个孕妇都面临着风险
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2021-10-2
什么是唐氏综合症
即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍,如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
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2021-10-2
病因及机制
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。
三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大。
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2021-10-2
发病率
本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。
一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高,但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
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外表特征
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18三体综合征
亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
发育迟缓成长速度异常延迟、智能障碍、肾脏残废、主要致死原因摄食困难
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13三体综合征
临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。
脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。
智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。
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13三体综合征
由于对13三体综合症发生的因素所知甚少,母亲高龄可能是原因之一,患儿母亲的平均年龄为31.6岁,父亲的平均年龄为34.6岁。
此外,有资料表明,79%病例妊娠于寒冷季节(9-2月),45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。
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2021-10-2
神经管畸形
我国每年出生的2300万新生儿中,有近40万患有各种先天性疾病,其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的,如在妊娠3-4周起至4个月,孕妇缺乏叶酸,便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。
中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管不能正常发育,在婴儿出生时,上述部位就可能出现缺陷。
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2021-10-2
神经管畸形
无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形,所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。
一经确诊胎儿为神经管畸形,应立即终止妊娠。
神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸,因此孕妇在孕前3个月至孕后4个月内,每日口服1次叶酸0.4毫克,就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%,按照医生指示服药。
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无创产前基因检测
唐氏筛查
定位技术
准确性接近于诊断水平的产前筛查技术
广覆盖的产前筛查技术
实验室技术
高通量测序技术
生化检测+B超技术
检测疾病
唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征
唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷
检出率
约99%(针对唐氏综合征与18三体综合征)
约70%
特异性
约99%(针对唐氏综合征与18三体共和征)
约1-2%
样本获得
孕妇外周血5-10毫升
孕妇外周血3-5毫升
检测时间窗
孕12周-孕24周
早孕筛查孕11-13周;中孕筛查15-20周
报告周期
10-15个工作日
3-10个工作日
检测费用
2000-3500元
约160-200元(不含B超)
主要优势
检出率高、特异性高、检测时间窗较宽
技术成熟、操作简单、价格具有显著优势
主要不足
价格昂贵
存在较高的漏检率、存在超过5%的假阳性率
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2021-10-2
检测的意义
唐筛:如果唐氏筛
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