骨纤维异常增殖症恶变课件.ppt

骨纤维异常增殖症 制作人：祝夏芳 概念 骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasis，FD）：又称骨纤维性结构不良，是以纤维组织大量增殖，代替了正常骨组织为特征的骨肿瘤样病变。病因不明，临床上可导致疼痛、畸形、功能障碍及病理骨折。 注：（教科书上）体细胞鸟嘌呤核苷酸结合蛋白-1（GNAS1）基因突变引起骨骼内纤维组织异常增生而致病。 发病部位： 1.四肢躯干骨（最常见）：股骨（较为常见，近端多见）、胫骨、肋骨、肱骨多见。 2.颅面骨：下颌骨、颞骨、枕骨好发。 发病年龄：3~60岁，11~30岁占70%，男女比约为3:2. 早期常无任何症状，随进展，四肢骨常见肢体增粗、畸形、病理骨折、局部疼痛和跛行等。 颅面部常见局部膨大畸形、突眼、鼻塞、视神经萎缩等。 骨纤侵犯颅面骨表现为头颅或颜面不对称及突眼，称为骨性狮面。 进展缓慢，病程数年至数十年不等，成年后更慢或基本稳定，有自愈或静止倾向。一旦生长加快，疼痛剧烈，注意恶变可能。 病理 大体：病损呈膨胀性，骨皮质变薄，髓腔内充满灰红色或者灰白色橡皮样韧实组织，质地较硬，有沙砾感,囊性变内含血性或者浆液性液体。 镜下：正常骨结构消失，代之以增生的纤维组织及不成熟的原始骨组织，即编织骨。骨小梁表面的成骨细胞呈扁平非活动性成骨细胞 。 板层骨 密质骨 骨组织 松质骨 非板层骨 编织骨 束状骨 板层骨 编织骨 成熟与否 成熟骨 未成熟骨 胶原纤维 较细、排列规则 粗大、编织状排列 骨细胞 较小、排列规则 较大、排列无规律 分布 成人几乎所有的 儿童 骨组织 病理情况 分类： 按病变累及范围及有无内分泌障碍可分为： ①单骨型，可分为局限或广泛； ②多骨型； ③Albright综合征：本病同时并发皮肤色素沉着、性早熟。有内分泌障碍。 无内分泌障碍 组织结构：1.成纤维组织占据髓腔或发生于骨皮质内【囊状透亮区】。 2.成纤维组织进一步分化形成幼稚的新生骨（镜下观察骨 小梁非常密集，无骨髓组织）【毛玻璃状高密度影】。 3.有病变内有成熟的粗大骨小梁组织【丝瓜瓤样改变】。 4.有些区域有软骨组织，软骨基质内有钙盐沉积。 实验室检查： 1.在排除肝胆疾病后可出现ALP升高。 2.ALP作为骨生化转换指标之一，反应成骨细胞的活跃程度，其升高提示骨病变的存 在；故血ALP水平可用来评估病变活动及对症治疗的反应。 3.FGF-23的升高、血P降低—FGF-23是重要的调P因子，FGF-23的升高抑制肾小管对 P的重吸收，最终导致血P降低。 4.因此，FD患者在治疗过程中应常规行血P和ALP等骨转换指标检查，以防漏诊。 影像学表现： ⑴囊状膨胀性改变：表现为囊状膨胀性透光区，单囊或多囊，边界清楚， 常有硬化边，皮质变薄，外缘光滑，内缘毛糙呈波浪状，囊内常有散在 条索状骨纹和斑点/片状致密影。 ⑵磨玻璃样改变（本病特征性改变）：多见于长管状骨和肋骨，主要是指 囊状膨胀性改变中的密度均匀增高如磨玻璃状，正常骨小梁消失，髓腔 闭塞，伴有囊性阴影，内有钙化，代之以磨砂玻璃样改变。 ⑶丝瓜瓤状改变：常见于肋骨、股骨和肱骨。患骨膨胀，变粗，骨皮质变 薄甚至可以消失，骨小梁粗大扭曲。表现为沿纵轴方向的粗大骨纹，颇 似丝瓜瓤。 ⑷虫噬样（地图样）改变：单发或多发的溶骨性破坏，边缘锐利，酷似 （溶骨性）恶性肿瘤骨转移。 注：以上4种表现可以单独存在，也可以多种表现并存。 磨玻璃样改变，为最典型的征象。 丝瓜瓤样改变：