遗传学染色体畸变.ppt

易 位 杂 合 体 的 半 不 孕 性 假 说 第六十二页，共99页。 降低有关连锁基因的重组率 在正常的第9染色体上： Yg2-yg2与Sh-sh重组率为23%， Sh-sh与Wx-wx的重组率为30%； [T5-9a]易位杂合体： 这两个重组率分别下降到11％和5％。基因距易位点。 （T）越近，重组率下降越多。Yg2-yg2与Sh-sh之间下降了12%，而Sh-sh与Wx-wx之间却下降了25%。 第六十三页，共99页。 易位与进化 易位与生物进化的关系较其他染色体结构变异更为密切。 易位可以改变基因间的连锁关系 易位可以改变染色体的形态 易位可以改染色体的数目 这些都可能导致变种和新种的形成。 易位也可以杂合体的形式传递。 易位与植物进化的关系则更为密切。 第六十四页，共99页。 易位在进化中的意义 易位是新物种起源的重要途径。 大熊猫的1号染色体可能是熊的2、3号染色体罗伯逊易位的产物； 2号染色体可能是熊的1、9号易位； 3号染色体可能是熊的6、16号易位。 ① 大熊猫与熊染色体的比较 第六十五页，共99页。 ②人（human）与黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）、长臂猿（gibbon）的进化历程： 第六十六页，共99页。 人类二号染色体有一个罗伯逊易位，在黑猩猩、大猩猩与猩猩中均无。 G带表明，人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在. 第六十七页，共99页。 人类慢性骨髓性白血病（chronic myelogenous leukemia） Chr9和Chr22相互易位 使得Chr9上的c-abl oncogene和Chr22上的bcr gene相连，形成融合基因。 其产物是一个融合蛋白 这个融合蛋白使细胞不受细胞周期的控制，导致白血病。 只要一个细胞带有这种易位Chr，就会致病。 正常的c-Abl蛋白是一个激酶，Bcr蛋白激活磷酸化反应。 第六十八页，共99页。 Philadelphia Chromosome 第六十九页，共99页。 罗伯逊易位(Robertsonian translocation) 着丝粒融合（centric fusion） 由两个非同源的端着丝粒染色体的融合，形成一个大的中或亚中着丝粒染色体。 涉及两条近端着丝粒染色体或端着丝粒染色体 第七十页，共99页。 7.1.6 染色体结构变异应用 基因定位 用于动物育种，作物品种改良 利用易位控制病虫害 利用易位鉴别家蚕性别 第七十一页，共99页。 本节小结 染色体结构变异类型的比较 各自分类 遗传学效应 染色体形态区别 联会特征 重要名词概念： 缺失、重复、倒位、易位 罗伯逊易位 染色体结构变异与进化的关系 第七十二页，共99页。 重复杂合体在减数分裂中的联会 第三十页，共99页。 (3) 重复的遗传学效应 ①重复导致基因组的演化 ②基因剂量的改变引起剂量效应 ③位置变化引起位置效应 第三十一页，共99页。 重复是生物进化的源泉之一 总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。 重复导致基因在chr上的相对位置改变。 重复区域及其附近基因间的重组率降低。 重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。 第三十二页，共99页。 重复的剂量效应和位置效应 果蝇棒眼 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼的效应与X chr上16区A段内的一个重复有关。 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的数目就下降，形成棒眼。 小眼的数目与重复的次数、重复的位置有关。 第三十三页，共99页。 第三十四页，共99页。 第一条X染色体16A区段重复次数 ♂蝇小眼数 第二条X染色体16A区段重复次数和♀蝇小眼数 B+/ B+B/ B+BB/ B+/ 748.8 779.4 B+B/ 91.0 358.4 68.1 B+BB/ 29.0 45.5 36.4 25.0 第三十五页，共99页。 剂量效应（dosage effect） 同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。 第三十六页，共99页。 位置效应(position effect) 基因的功能不仅决定于它的自身结构和剂量，也决定于它所在的位置及其与邻近基因间的相互联系。 第三十七页，共99页。 拟等位基因（pseudo alleles） 所谓拟等位基因是指控制同一个单位性状，位置非常靠近的不同基因。 在互补测验中它们表现为功能上的等位性，但又可通过交换发生重组。 A a B b 第三十八页，共99页。 7.1.4 倒 位（inversion） 染色体断裂