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第四节 基因的本质 一、基因和DNA 在染色体中高度盘曲着的DNA分子是一条DNA双链。 要证实基因是DNA分子的一个区段：测定基因的核苷酸顺序和它所决定的蛋白质的氨基酸顺序，根据遗传密码，比较两者的顺序，是否互相对应。 碱基序列测定： Sanger双脱氧链终止法：1977年发明。 Gilbert化学修饰法：1977年发明。 二人于1980年获得诺贝尔奖。 第三十页，共78页。 第三十一页，共78页。 第三十二页，共78页。 第三十三页，共78页。 第三十四页，共78页。 RNA噬菌体MS2： * 含有三个基因。碱基排列顺序与其编码的蛋白质的氨基酸顺序相对应。 * 基因有起始密码子和终止密码子。 * 基因与基因之间有基因间区域。 通读框：在一条DNA链上，从密码子ATG开始到终止密码子为止的连续核苷酸密码序列。 真核基因中有： * 外显子：基因的转译部分。 * 内含子：基因中不转译的部分。 基因是割裂的。人的血红蛋白的α、β 基因。 基因与基因之间也可以是重叠的。如ΦX174噬菌体。 第三十五页，共78页。 基因 基因是编码蛋白质或RAN分子遗传信息的基本遗传单位。从化学角度观察，基因则是一段具有特定功能和结构的连续的脱氧核糖核苷酸序列，是构成巨大遗传单位染色体的重要组成部分。（吴乃虎，上11） 第三十六页，共78页。 第三十七页，共78页。 第三十八页，共78页。 第三十九页，共78页。 第四十页，共78页。 第四十一页，共78页。 第四十二页，共78页。 第四十三页，共78页。 一种典型的原核蛋白质编码基因的结构示意图（吴乃虎） 第四十四页，共78页。 一种典型的真核蛋白质编码基因的结构示意图（吴乃虎） 第四十五页，共78页。 第四十六页，共78页。 第四十七页，共78页。 第四十八页，共78页。 第四十九页，共78页。 二、Cot曲线和重复序列 DNA的变性、复性。 Cot曲线： * co：浓度，concentration（单位：每升的核苷酸摩尔数）。 * t：time（单位：秒）。 未复性的单链百分数为纵轴（%）， 初始DNA浓度（Co） X 时间（t）为横轴（mol.s.L-1) 作成Cot复性曲线。 Cot1/2:为起始浓度DNA在保温t时间后有半数DNA完全复性的数值。值越大，说明复性速率越慢。 第五十页，共78页。 三、生化突变型与一基因一酶说 基因的作用是决定某种酶或其它蛋白质的合成，从而通过生理生化过程，出现某一性状。 多体蛋白质：有数个亚基组成。 同型多体：亚基相同。由一种基因编码。 异型多体：由多种基因编码。 “一种基因一种酶”的表述，后来被修正为“一种基因一种多肽链”。 有的基因并没有蛋白质产物。（吴乃虎） 第五十一页，共78页。 链孢酶精氨酸依赖型的不同菌株 arg1 arg2 arg3 ↓ ↓ ↓ 酶1 酶2 酶3 前体 → 鸟氨酸 → 瓜氨酸 → 精氨酸 第五十二页，共78页。 四、人的先天代谢缺陷 某一基因改变，不能形成某一种酶。 （1）黑尿病： （2）白化病： （3）笨酮尿症： （4）半乳糖血症： 第五十三页，共78页。 五、基因的精细结构 第五十四页，共78页。 （2）顺反子（cistron） 通过顺反测验所测定的遗传物质功能单位。现在常用作基因的同义词。一个顺反子是DNA分子上的一段多核苷酸，它决定一个特定多肽链的氨基酸顺序。 断定两个突变属于不同顺反子的根据，是这两个突变型的顺式或反式构型都表现为野生型。 属于同一顺反子的两个拟等位突变型的的反式结构的表型为突变型，只有顺式结构的表型才是野生型。 一个顺反子是一个不容割裂的功能单位。 第五十五页，共78页。 遗传密码课件 第一页，共78页。 起始密码子： 密码子AUG和 GUG。除了编码甲硫氨酸、缬氨酸外，还是mRNA翻译产生肽链的起始位置。 细菌中：起始密码子为AUG和GUG。 真核生物：起始密码子为AUG。（遗英词） 终止密码子：三种不编码氨基酸的密码子是UAA、UAG和UGA。它们的作用是终止mRNA翻译成蛋白质。 第二页，共78页。 第三页，共78页。 第四页，共78页。 第五页，共78页。 （不重叠性：前后两个密码子无兼用核苷酸） （三联体密码） 第六页，共78页。 （无标点密码） 第七页，共78页。 （兼并