遗传性球形红细胞增多症.ppt

遗传性球形红细胞增多症 第一页，共20页。 第六章 溶血性贫血 第六篇 血液系统疾病 第二节 遗传性球形红细胞增多症 （hereditary spherocytosis, HS） 第二页，共20页。 病 例 男，28岁，因间断乏力20年，加重伴面色发黄1周入院。8岁时开始出现间断乏力，多于感冒后或剧烈活动后出现，曾于当地医院检查发现“贫血”，未进一步治疗。1周前感冒后开始出现面色发黄，乏力，症状渐加重，为进一步诊治入院。 查体：中度贫血貌。全身皮肤巩膜略黄染。肝肋下未触及，脾脏肋下3cm，质软，无压痛。 辅助检查：血常规： WBC 4.43×109/L， HGB 85g/L，MCV 98fl，PLT 234×109/L，RET 23%。 问题：该患最可能的诊断是什么？应进一步做哪些检查？如何治疗？ 第三页，共20页。 主要内容 概念 病因和发病机制 临床表现 实验室检查 诊断和鉴别诊断 治疗 第四页，共20页。 概 念 遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，其主要特征是间断出现的溶血性贫血、不同程度的脾肿大、外周血涂片可见球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增高、脾切除效果好。 第五页，共20页。 病因和发病机制 病因：编码红细胞膜骨架蛋白的基因异常 多数呈常染色体显性遗传 少数呈常染色体隐性遗传 无家族史者可能由当代基因突变所致 第六页，共20页。 病因和发病机制 细胞膜脂质丢失 继发性代谢变化 细胞表面积减少 穿膜钠和钾流增加ATP消耗 红细胞变为球形 细胞内钠潴留加重球形变 红细胞变形性降低 红细胞膜骨架蛋白合成障碍 脾脏破坏 红细胞膜骨架蛋白基因异常 第七页，共20页。 临床表现 家族史：半数有阳性家族史； 年龄：任何年龄均可发病，青壮年多见； 典型表现：反复发生的溶血性贫血、 间歇性黄疸、不同程度的脾肿大； 由于遗传方式和红细胞膜骨架蛋白异常程度不同，病情异质性很大。 第八页，共20页。 常见的合并症：胆囊结石（50%）。 少见的并发症：下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。 严重者常因感染诱发各种危象，如溶血危象、再障危象、巨幼细胞贫血危象。 临床表现 第九页，共20页。 实验室检查 一、血象 （1）轻中度贫血，少数轻者可无贫血 （2）红细胞形态学：MCV正常或轻度减低，血涂片 可见小球形红细胞增多，多在10%以上 （3）网织红细胞比例增多 （4）白细胞和血小板正常 二、骨髓象 增生性贫血骨髓象 第十页，共20页。 HS者血涂片可见球形红细胞增多 实验室检查 正常人外周血涂片 第十一页，共20页。 三、红细胞渗透脆性试验： 异常球形红细胞对低渗盐水耐受性较正常细胞 差，即渗透脆性增高。 开始溶血 完全溶血 正常红细胞：0.45%盐水， 0.30%盐水 球形红细胞：0.50~0.75% 盐水 0.40%盐水 实验室检查 第十二页，共20页。 四、红细胞破坏增加的检查 血清胆红素增加，以非结合胆红素为主，尿胆原 增加等。 五、红细胞膜蛋白组分分析和基因分析 实验室检查 第十三页，共20页。 诊 断 阳性家族史； HS的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据； 红系破坏过多和红系代偿性增生的证据； 外周血小球形红细胞增多（大于1