遗传物质的改变.ppt

*同源染色体的不等交换 第六十二页，共125页。 *重复的细胞学鉴定 重复环； 染色体末端不配对突出； 注意： 1. 重复环与缺失环的区分； 2.当重复区段很短； 3.重复纯合体。 第六十三页，共125页。 第六十四页，共125页。 *重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响： 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 剂量效应(dosage effect)： 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色。 位置效应(position effect)： 例：果蝇棒眼遗传 第六十五页，共125页。 果蝇棒眼的遗传 果蝇的棒眼基因(Bar,B)位于X染色体上，对野生型的复眼呈不完全显性，表型效应是减少复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。 棒眼是X染色体上一个小片段(16A1~A6区段)的顺接重复造成的。 棒眼作为一个纯系很不稳定，大约1600~2000个子代个体中，会出现一个野生型的正常复眼和一个眼睛更窄小的棒眼，名为“双棒眼”。 正常复眼由约800个小眼组成，棒眼约有70个小眼，而双棒眼只有45个小眼。 第六十六页，共125页。 Wild-type Heterozygous Bar Homozygous Bar Heterozygous Doublebar B+ / B+ B / B+ B / B BB / B+ 800 facets 350 facets 70 facets 45 facets 位置效应：基因的表现型效应会随其在染色体上的位置而改变。 第六十七页，共125页。 Sturtevant 通过实验，认为棒眼转变的现象，是由于同源染色体发生了不等交换(unequal crossover)。 Bar + + Bar f fu Crossover point Doublebar + f Wild-type + fu 第六十八页，共125页。 第六十九页，共125页。 3. 倒位(inversion) 定义：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生了180o的倒转，从而引起变异的现象。 若发生在一条染色体臂上，叫臂内倒位(paracentric inversion) ；若涉及包括着丝粒在内的两条染色体臂叫臂间倒位(pericentic inversion) 。 若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时倒位叫倒位纯合体(inversion homozygote) ；若一对同源染色体上一条发生倒位叫倒位杂合体(inversion heterozygote) 。 第七十页，共125页。 A B C F D E G A B C F D E G 臂内倒位 A D F G A D F G B C B C E E 臂间倒位 第七十一页，共125页。 *倒位的细胞学鉴定 倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段较短时—倒位环(图1、图2) 倒位区段过长(图) 减数分裂时可见到桥和断片 注意 区分倒位环与缺失环、重复环的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征 第七十二页，共125页。 *倒位的细胞学鉴定 第七十三页，共125页。 倒位杂合体的“倒位环” 第七十四页，共125页。 电镜下观察到的倒位环 第七十五页，共125页。 第七十六页，共125页。 臂内倒位形成的“后期 I 桥” 第七十七页，共125页。 臂内倒位 第七十八页，共125页。 *倒位的遗传效应 1. 降低了倒位圈内/两侧连锁基因之间的重组值。 2. 倒位杂合体的部分不育现象 倒位圈内发生单交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色体，这类配子是不育的。 第七十九页，共125页。 实际上是抑制重组，而不是抑制交换！ 4. 倒位是物种进化的重要因素之一, 可能导致新物种的产生。 3. 倒位杂合体倒位区段内基因间交换值降低, 因此倒位又被称为“交换抑制因子” 。 不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内非姐妹染色单体间发生单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好象被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。 第八十页，共125页。 倒位圈内交换与配子败育机制 第八十一页，共125页。 人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同 第八十二页，共125页。 4. 易位(translocation) 定义：非同源染色体之间某一区段发生了转移引起变异的现象。 单方向转移叫单向易位/简单易位/转移 (simple translocation) ；若是相互交换了某一区段叫相互易位(reciproc