遗传病的类型.ppt

遗传病的类型 第一页，共31页。 遗传病的类型 第二页，共31页。 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 第三页，共31页。 一、染色体异常遗传病 人体染色体组型是指人的体细胞中全部染 色体的数目、大小和形态特征（主要指着丝 粒的位置）。 染色体形态有四种： 中着丝粒 近中着丝粒 端着丝粒 近端着丝粒 第四页，共31页。 染色体异常遗传病： ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型） 猫叫综合征 第五页，共31页。 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 常染色体异常遗传病 第六页，共31页。 常染色体异常遗传病 21三体综合症（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 第七页，共31页。 13三体综合症 18三体综合症 第八页，共31页。 ◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良） 第九页，共31页。 性染色体异常遗传病 Turner综合症（性腺发育不良） 原因：患者缺少一条X染色体 第十页，共31页。 小结 像以上这样由于染色体结构和数目的变异导致的遗传病称为染色体病 分为：常染色体异常病，如先天愚型 性染色体异常病，如性腺发育不良 第十一页，共31页。 二、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 隐性遗传病 伴Y遗传：　外耳道多毛 第十二页，共31页。 单基因显性遗传病 常染色体上：多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全 第十三页，共31页。 多指、并指两症兼发 病患者X光片 报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。 第十四页，共31页。 软骨发育不全 软骨发育不全又称胎儿型软 骨营养障碍，软骨营养障碍 性侏儒等。是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性发育异 常，主要影响长骨，临床表 现为特殊类型的侏儒-短肢型 侏儒。智力及体力发育良好， 病人常作为剧团或马戏团的 杂技小丑。 第十五页，共31页。 伴X染色体显性遗传 生抗维素D佝偻病 第十六页，共31页。 单基因隐性遗传 常染色体隐性遗传病 白化病　 先天性聋哑　 苯丙酮尿症 第十七页，共31页。 白化病 单基因隐性遗传病 第十八页，共31页。 苯丙酮尿症（PKU) 新生儿发病率较高 的一种隐性遗传病。 患儿在出生3~4个月后 出现智力低下症状， 头发黄，尿有异味。 第十九页，共31页。 苯丙酮尿症的发病机理： 基因型 PP或Pp (正常) pp (患者) 合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶 苯丙氨酸 代谢途径 苯丙氨酸正 常代谢转变 成酪氨酸 苯丙氨酸异常 代谢转变成有 害的苯丙酮酸 第二十页，共31页。 伴X染色体隐性遗传 血友病　 色盲 进行性肌营养不良 第二十一页，共31页。 进行性肌营养不良 (伴X染色体) 进行性肌营养不良 是一种遗传性 家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 大多表现为隐性遗传。此症的病理 改变为 :肌纤维受损变性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌浆呈透明变性 ,此 时患者尚能行走 ,但肢体运动已出现 障碍 ,行走时易摔倒 ,呈“鸭步”状 ,到 后期肌纤维萎缩 ,结缔组织明显增生 ,有大量脂肪侵润 (假肥大现象 ) 第二十二页，共31页。 三、多基因遗传病 由多对等位基因控制的遗传病。 多对基因具有累加效应 唇裂 无脑儿 哮喘 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病 概念： 第二十三页，共31页。 * *