遗传病的诊断与预防.ppt

遗传病的诊断与预防 第一页，共36页。 为什么要开这门课 ? 第二页，共36页。 医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传学相 结合的一门边缘科学，是研究人类疾病发 生、发展的遗传规律的科学。为遗传病的诊 断、预防、治疗提供科学依据和手段 临床遗传学：研究临床各种遗传疾病诊断、 产前诊断、预防、治疗和遗传咨询的科学 人类遗传学：人类遗传学是研究人类正常性 状与病理性状的遗传现象及物质基础的科学 第三页，共36页。 一、医学遗传学研究的对象 二、医学遗传学的发展史 三、遗传性疾病的概述 四、遗传性疾病的分类及发病率 五、医学遗传学在现代医学中的地位 六、医学遗传学的研究技术和方法 第一章 绪 论 第四页，共36页。 ？ 生物按照自己的方式繁衍后代，子代保持着与亲代同样的形状和生理功能特征，并又按原样传递给后代 遗传 变异 子代与亲代的差异 分离律 自由组合律 连锁与交换律 第五页，共36页。 遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病 第六页，共36页。 致癌、致畸、致突变三者之间的区别 致癌 Carcinogenesis：指那些可以导致肿瘤发生的有害物质， 通常有化学、生物、物理各种因素 致畸 Teratogenesis ：指那些可以引起发育过程中胚胎发育畸形的物质和因素，通常也是化学、物理、生物的各种因素 致突变 Mutagenesis：指可以引起 DNA 碱基的种类和位置发生变化的物质和因素，通常也是化学、物理、生物的物质和各种因素 第七页，共36页。 医学遗传学的相关学科 群体遗传学 Population Genetics 免疫遗传学 Immunogenetics 药物遗传学 Pharmacogenetics 辐射遗传学 Radiation Genetics 毒理遗传学 Toxic-genetics 第八页，共36页。 行为遗传学 Genetics of Behavior 发育遗传学 Development Genetics 肿瘤遗传学 Cancer Genetics 基因工程 Genetic Engineering 体细胞遗传学 Somatic Cell Genetics 第九页，共36页。 1865-1900 孟德尔的豌豆实验及再发现 1902年 Garrod对尿黑酸症的研究、1948年发现黄递酶缺乏、1952年证实糖原贮积症的病因的发现等，确立了代谢性疾病的概念 1949年 镰形细胞性贫血病因的发现确立了分子病的概念 医学遗传学发展简史 第十页，共36页。 1952~1956年 低渗法制片技术的建立，徐道觉发现、蒋有兴等确定人类染色体的数目是46条 1959年 相继发现 21三体：47，XY（XX），+21 Klinefelter 综合症： 47，XXY Turner 综合症： 45，X 1972年 显带技术的建立、高分辨技术的发展 70年代开始：分子遗传学快速发展 第十一页，共36页。 现在医学遗传学的热门课题 人类基因组计划 Human Genome Project 1985年首先由Dulbecco 提出，目的是阐明人类基因组3.2×109bp序列组成，发现人类基因在染色体上的位置。被称为生命科学的“登月计划” 基因定位 Human Gene Mapping 确定人类基因在染色体上的位置 第十二页，共36页。 遗传病病因及其机制的阐明 精神分裂症、糖尿病、动脉粥样硬化、高血压、孤独症等 4. 肿瘤遗传学 Oncogene、 Tumour Suppressor Gene(Anti-Oncogene)、 Metastatic Gene. 5. 基因诊断 Gene Diagnosis 6. 基因治疗 Gene Therapy 第十三页，共36页。 遗传性疾病的概述 （一） 遗传因素在疾病发生中的作用 遗传学家：形态和代谢异常的性状就是疾病 临床学家：疾病是特定症状和体征的病态过程 生理学家：将疾病看成是内环境稳态的失衡 第十四页，共36页。 从环境和遗传因素，疾病可以有如下三种情况 1. 环境因素起主要作用的疾病 2. 遗传因素起主导作的疾病 3. 环境因素与遗传因素都非常重要，遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传基础；环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征 第十五