遗传病的诊断治疗预防.ppt

（1）指纹：指手指末端腹面的皮纹。???? ① 指纹类型：主要分弓形纹、箕形纹和斗形纹三种类型。 指纹类型 特 点 分 类 弓形纹 由平行排列的弓形嵴纹从一侧走向另一侧， 中间隆起呈弓形；无三叉点 简弓 帐弓 箕形纹 嵴纹从一侧起始发出后，斜向上弯曲后又回到原侧，形似簸箕状；一般在箕头下侧有一个三叉点。 正箕（尺箕）反箕（桡箕） 斗形纹 其纹理大多呈环形、螺形、囊形；一般有两个三叉点。 环形斗 螺旋斗 双箕斗 第三十一页，共48页。 ②嵴纹计数的基本方法：从箕形纹或斗形纹的中心点至三叉点画一直线，统计跨过这根直线的纹线数。弓形纹无中心和三叉点，故计数为0。斗形纹有两个三叉点，计数时以较大的数为准。而将双手10指的嵴纹数目相加即得到总嵴纹数(TFRC)。染色体病患者的指纹TFRC与正常人的相比有明显的差异。对于性染色体数目异常的患者而言，有随X染色体数目的增多而TFRC降低的趋势。 例如，据统计XY个体TFRC为145，XX个体的为127；XXX个体的为109，XXXXY个体的为49.4等，故统计TFRC可以作为诊断某些染色体异常疾病的辅助指标。 第三十二页，共48页。 （2）掌纹：是手掌中的皮纹。掌纹观察分析时一般应包括5个方面。??? ①大鱼际区，位于拇指的下方。? ②小鱼际区，位于小指的下方。???? ③指间区，从拇指到小指的指根部间区域。依次分为四个小区(Ι1、Ι2、Ι3、Ι4)。???? ④指基三叉点（a、b、c、d），分别位于第2、3、4、5指基部。四条主线（A、B、C、D），分别由指基三叉点向手心端引出的线。???? 第三十三页，共48页。 ???? ⑤轴三叉点（t）：在大小鱼际交联的底端，掌面基部正中，大约在无名指直下。对于成年人而言，t三叉点距离腕线约1.4cm处。??? atd角，指基三叉点a、d与t三叉点连线所成的夹角，可用量角器测定。我国正常人群的atd角均值为41°。???? 三叉点t的位置对某些染色体病的诊断有重要意义。atd角的大小也可以反映t三叉点的位置，atd角越大，则轴三叉点位置越高、越远离腕线，向掌心方向移动。若atd角小于45°，轴三叉点以t表示；atd角在45°～56°之间，轴三叉点以t′表示，多见于先天愚型患者；若atd角大于56°，轴三叉点以t 表示，多见于13三体综合征患者。 第三十四页，共48页。 （3）褶纹：是手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶线。①指褶纹：正常人除拇指有一条指褶纹外，其余各指都有两条指褶纹。先天愚型患者和18三体综合征患者的第五指可只有一条指褶纹。②掌褶纹：普通人手掌中一般有三条大褶纹：远端横褶纹、近端横褶纹和大鱼际纵褶纹。远端横褶纹和近端横褶纹不相连接。(见右图) 第三十五页，共48页。 掌褶纹还常见四种变异类型。（见下图） 第三十六页，共48页。 （4）足纹：在脚趾、脚掌的皮纹中，研究得最多且有临床意义的主要是拇趾球部的纹理，其中基本的纹理型也分为弓、箕、斗三种，并按皮纹的胫侧、腓侧、近远侧的走向分为七个类型，其中胫弓型多见于先天愚型患者中。 第三十七页，共48页。 Page ? * 遗传病的诊断治疗预防 第一页，共48页。 遗传病的诊断 第一节 第二页，共48页。 病史、症状和体征 细胞遗传学检查 系谱分析 生物化学检查 Chapter 01 遗传病的常规诊断 第三页，共48页。 1.病史采集 遗传病的个人病史和家族史的采集与常规疾病相似，但需问清一些重要的细节： 助孕情况(接受供卵或供精)，流产史，死胎，终止妊娠，儿童的收养或过继，近亲婚配和非婚生情况； 对于先天畸形，还需采集怀孕时父母身体健康情况和年龄、妊娠早期历史、暴露致畸物的情况、胎儿生长和活动情况、详细的出生记录，家庭其他成员的异常、发病年龄、病程特点，未受累者现在的年龄、种族等有关资料。 第四页，共48页。 2.症状和体征 因为遗传病的患者及其家属常常具有较大的心理压力，所以检查病人的时间要充裕，环境要安静。 遗传性疾病可能影响许多器官、系统，因此体格检查必须全面，既要注意明显的体征、也要注意细微的异常迹象。 第五页，共48页。 智力低下 黄疸 白内障 肝脾肿大 智力发育不全 毛发黄 腐臭味 苯丙酮尿征 ？ 半乳糖血症 ？ 第六页，共48页。 面似满月 生长缓慢 哭声象猫叫 猫叫综合征 ？ 副性征发育不良 继发/原发性闭经 身体矮小 肘外翻 45，XO ? 第七页，共48页。 病史、症状和体征 细胞遗传学检查 系谱分析 生物化学检查 遗传病的常规诊断 第八页，共48页。 系谱分析的原则 系统全面祥尽 去伪存真 注意新的基因突变 注意临床假象 第九页，共48页。 1.孟德尔遗传病