遗传病的预防 (3).ppt

遗传病的预防 (3) 第一页，共29页。 遗传病可以预防吗？ 随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被发现，虽然有些遗传病能够得到治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法，因此预防就成为重要环节 遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生 第二页，共29页。 遗传病的预防主要从三个方面展开 遗传筛查 遗传咨询 产前诊断 第三页，共29页。 第一节 遗传筛查 指用常规医疗监护或实验技术手段，针对一般可治疗或预防的遗传病进行早期诊断和筛查 遗传筛查： 遗传筛查分类： 1、针对新生儿遗传病的检查 2、针对一般群体中致病基因携带者的筛查 第四页，共29页。 一、新生儿筛查 对已出生的新生儿进行某些遗传病症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法 一般采用脐血或跟血进行检测 进行筛查的疾病往往发病率高，危险大，早期治疗可取得较好的疗效 第五页，共29页。 （一）苯丙酮尿症的筛查 （二）先天性甲状腺功能低下的筛查 举例 第六页，共29页。 二、携带者筛查 携带者：表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。包括：1、AR携带者；2、XR携带者；3、少数带有AD病致病基因未显者或迟发个体；4、染色体平衡易位携带者 携带者筛查：是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率时，为了预防该病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法，在群体中进行筛查，筛出携带者后则进行婚育指导 第七页，共29页。 遗传咨询又叫遗传商谈，是临床医生或从事遗传学研究的专业人员通过询问、检查、收集 分析家族史来解答遗传病患者或家属提出的有关病因，遗传方式、诊断、治疗、预后，以及估计患者同胞、子女再发危险率，并提出建议和指导，供患者及其家属参考 第二节 遗传咨询 第八页，共29页。 一、遗传咨询的类型和对象 根据咨询对象的不同将遗传咨询分为： 1.一般咨询 2.婚前咨询 3.生育（产前）咨询 第九页，共29页。 1. 本人或家族成员中具有遗传病或先天畸形患者或被确定为遗传携带者的个体 2. 原发不育的夫妇 3. 有原因不明的流产、早产、死产、死胎史的夫妇 4. 具有染色体畸变家族史的个体 一、遗传咨询的对象 第十页，共29页。 5. 高龄孕妇（35岁以上）和怀孕后羊水过多症者 6. 近婚婚配的夫妇及后代 7. 不明原因的智力低下的个体及家庭其他成员 8. 孕早期有致畸因素接触史者等 9. 性器官发育异常的个体 第十一页，共29页。 三、遗传咨询的程序 1. 详细询问病史 2. 确定是否为遗传病 3. 确定疾病的遗传方式 4. 估计再发风险 5. 提出对策和措施 6. 随访扩大咨询 第十二页，共29页。 四、遗传病再发风险的估计 染色体病再发风险的估计 单基因病再发风险率的估计 1. 亲代基因型已推定时再发风险率的估计 2. 亲代基因型未能推定时再发风险率的估计 多基因病再发危险率估计 第十三页，共29页。 第三节 产前诊断 产前诊断： 利用一些专门的方法对可能生育或已经生育过遗传病患儿的孕妇进行孕期胎儿性别和健康状况检查，防止遗传病患儿的出生 适用原则： 1、高风险而危害较大的遗传病 2、目前已有对该病进行产前诊断的手段 第十四页，共29页。 第三节 产前诊断 产前诊断的对象 夫妇之一染色体畸变，或核型正常夫妇生育过染色体病患儿 有原因不明的习惯性流产史的孕妇 X连锁遗传病基因携带者孕妇 具有遗传病家族史，又是近亲婚配的孕妇 第十五页，共29页。 产前诊断的主要内容 物理诊断：如B超、X线、胎儿镜等 生化检查：如特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和终产物分析等 遗传学检查：如细胞培养、染色体检查、分子诊断 第十六页，共29页。 产前诊断的方法 X线检查：主要用于检查18周以后胎儿骨骼先天畸形，现已极少使用 超声波检查：无痛、无损伤、简便的产前诊断方法， B超应用最广 胎儿镜：18-20周进行，由于B超的运用，现已少用 羊膜穿刺术：也称羊水取样，最佳时间16-20周 绒毛吸取术：7-9周，B超监视下进行 脐带穿刺术：B超引导下，孕中晚期(17-32周)，较安全，成功率高 孕妇外周血分离胎儿细胞：非创伤性 第十七页，共29页。 羊膜穿刺术 穿刺时间：一般在妊娠16~20周(羊水多、成功率高) 羊水抽取量：一般为10~20ml 应用范围：性染色体检查、核型分析、基因诊断 第十八页，共29页。 绒毛吸取术 采集绒毛的时间：最佳时间是在妊娠7~9周 绒毛吸取量：一般为10~30mg 应用范围：染色体分析、酶学检查、DNA分析 第十九页，共29页。 B超扫描