遗传细胞分子基础.ppt

精 子 的 发 生 第三十一页，共88页。 卵 子 的 发 生 第三十二页，共88页。 第二节　遗传的分子基础 第三十三页，共88页。 人类基因组的组织结构 第三十四页，共88页。 1、高度重复序列 2、中度重复序列 3、多基因家族 4、假基因 一、染色体的分子组成 （一）、单一序列(unique sequence)： 30－40 ％ （二）、重复序列(repetitive sequence)：60－70％ 人类基因组：每个基因组（genome)含3.0×109bp 第三十五页，共88页。 单一序列（unique sequence）： 重复序列（repetitive sequence）： 10%－30% 1次或很少几次拷贝、 由800－1000bp组成、 结构基因 一个基因组中，约有10万个结构基因(3－3.5万) 基因组计划：17、19、22号基因多，4、18、x少 占基因组的70%－90％。 DNA序列在基因组中有多个拷贝，可有几十份，几百份，甚至几十万份 有些重复序列与染色体结构有关，大多数生物学功能有待进一步研究。 第三十六页，共88页。 1、 高度重复序列 106以上20% (hight repetitive sequence) 卫星DNA（随体DNA ）： 反向重复序列： 复杂重复序列： 2~10bp，用梯度离心法将它与主体DNA分开，其序列成串排列,简单重复，集中分布在染色体的随体上，5%-6%。微卫星DNA，2~6bp为重复单位，长度10~60bp，高度重复，表现为高度多态。 DNA分子双链的某些部分，碱基排列呈反向序列相同现象。如： 灵长类动物特有，重复顺序由交替变化嘌呤、嘧啶组成多种重复结构共存的的重复顺序。 第三十七页，共88页。 2、 中度重复序列 102~104 10% (intermediate repetitive sequence) 短分散元件(SINEs)： 长分散元件(LINEs)： 平均长度小于500bp，两个片段间隔约1000 bp的单拷贝序列例如人类Alu家族（Alu family），占人类基因组的3％－6％，由300bp构成，在第170位附近都AGCT顺序，可被内切酶AluⅠ。重复达30－50万次，平均5kbDNA就有一个Alu顺序。 重复序列长度大于1000 bp重复序列之间间隔10~30 bp单拷贝序列。在人类基因组可重复几十次串联在一起形成基因簇有称串联重复基因。 第三十八页，共88页。 3、多基因家族(multigeng family)： 一个祖先基因(ancestral gene)经过重复和变异所形成的一组基因。基因家族也就是真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因称为基因家族（gene family）。基因家族的成员可以分布于几条不同染色体上，也可集中于一条染色体上。集中成簇的一组基因称为基因簇（gene cluster）。 第三十九页，共88页。 直向同源（ortholog):不同物种，甚至真核生物与原核生物之间。结构相似、功能相关的基因，起源于同一祖先。 横向同源（paralog):同一生物体内。结构相似、功能相关的基因，源于基因的复制 。 4、假基因（pseudogene)：在基因家族中，不能表达或表达的基因产物没有活性称为假基因常用ψ表示。 第四十页，共88页。 exon intron TATA box CAAT box GC box AATAAA 二、真核基因的分子结构特征 enhancer T A T A A A T A T Hogness box GT — AG law GC box GGCGGG CAAT box G G C A A T C A C T 第四十一页，共88页。 GC框：调节转录的活动。 CAAT框 增强子 尾部区 内含子1（I1） 内含子2（I2） 外显子 3 （E3） 105 146 外显子 2 （E2） 31 104 5? 3? ? 转录起始点 TATA框 RNA聚合酶结合 决定转录起始点 CAAT框 RNA聚合酶结合 控制转录频率 外显子 1 （E1） 1 30 AATAAA ? 回文顺序 结构基因 编 码 区 非编码区 调 控 区 外显子：具有编码意义 内含子：无编码意义（?5‘GT、?3’AG；?GT?-AG法则 前导区 启