遗传病和人类健康 (2).ppt

遗传病和人类健康 (2) 第一页，共39页。 正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。 红绿色盲者中的红色盲者能读出６，而绿色盲者能读出２，但红绿色弱者及正常者则26两个字都能读出来。 第二页，共39页。 正常者能读出６，红绿色盲者及红绿色弱者读成 5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。 第三页，共39页。 红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成５，但全色弱者及正常者则大多都读不出来。 第四页，共39页。 第20章 生物的遗传和变异 第6节 遗传病和人类健康 第五页，共39页。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 第六页，共39页。 认识几种常见的遗传病 第七页，共39页。 唇裂 手术前 手术后 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。 第八页，共39页。 白化病 白化病 一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。 第九页，共39页。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。 第十页，共39页。 先天性愚型 先天性愚型 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦(zì)深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。 第十一页，共39页。 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 第十二页，共39页。 多指 并指 它们如何为社会创造更多的的财富？ 他们如何提高生活质量？ 第十三页，共39页。 一、什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？ 爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？ 遗传病的 特征： （1）是由遗传物质改变引起。 （2）可在家族中传递——生殖细胞。 （3）患者家系中表现出一定的发病比例。 第十四页，共39页。 遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 遗传病的概念 第十五页，共39页。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有 其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症 抗维生素Ｄ佝偻病 苯丙酮尿症 软骨发育不全 白化病 进行性肌营养不良 第十六页，共39页。 讨论——单基因病： 1、在一对常染色体中含有这样一对基因：A为致病基因、a为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何： AA________Aa________aa_________ 2、在一对常染色体中含有这样一对基因：b为致病基因B为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何： BB________Bb_______bb________ 患病 患病 正常 正常 正常 患病 第十七页，共39页。 讨论： 如果一个致病基因是位于X染色体上，则患者与性别有无关系？ 是男的容易患病还是女的容易患病？ 如果致病基因是位于Y染色体上情况又如何呢？ 第十八页，共39页。 单基因病遗传规律 1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。 2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。 显性基因遗传病：有中生有 （有病的父母会生出有