遗传病和人类基因组计划.ppt

三、人类基因组计划 ?1、人类基因组计划的启动1986 年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco提出人类基因组计划—— 测出人类全套基因组的 DNA 碱基序列（ 1n: 3 X 109 bp ） 第三十页，共50页。 美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。由国立卫生研究院和能源部共同组成“人类基因组研究所（NHGRI）”逐渐地，HGP 扩展为多国协作计划。参与者包括：欧共体、日本、加拿大、俄罗斯、巴西、印度和中国等国的科学家。 第三十一页，共50页。 2、人类基因组计划的进展状况（1）截至 1998 年 10 月，完成 1.8 X 108bp，占 计划的 6％。（2）完成一系列模式生物全基因组测定。 这些模式生物全基因组测定的完成有重大理论与现实意义。 第三十二页，共50页。 理论意义酵母—第一次揭示真核生物全基因组。 已大致确定：5885 个编码蛋白基因 140 个 rRNA 基因 40 个 SnRNA 275 个 tRNA 基因 实践意义 病源微生物——病理机制 药物、疫苗 第三十三页，共50页。 （3）DNA 测序技术飞速提高 1998.5.9 J.C. Venter 等宣布，组建商业公司，投入 3 亿美元，3 年内完成。 接着又有若干家公司成立，总共投入资金约几十亿美元，形成 “公”“私”并进 格局 第三十四页，共50页。 2000.6 完成并公布人类基因组工作草图。 2001 年2月16日 ，人类基因组计划（HGP）完成 第三十五页，共50页。 遗传病和人类基因组计划 第一页，共50页。 遗传病的特征和分类 1、第一例遗传病的发现1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。 第二页，共50页。 尤其难得的是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。后来的研究证明加洛特的预见是对的。 第三页，共50页。 加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现 当时，对遗传病的认识是： 由于某个基因的缺失、突变或异常，导致一定病症的出现。 可以遗传给下一代子女。 这类病的遗传遵循孟德尔规律。 第四页，共50页。 2、遗传病的类型和特征 迄今已记录的遗传病有 6000 多种，找到了 200 多个与遗传病有关的基因。根据基因的位置与病症，把单基因遗传病分为三类： 第五页，共50页。 类型 基因在常染 基因在常染 基因在X－染 色体（隐性） 色体（显性） 色体 只有在父母均 父母一方有 母/女 常常是 特 携带缺陷基因 病症，子女 缺陷基因携 情况下，子女 出现病症的 带者。 征 才可能表现病 概率为 50％ ， 病症更多出  症。 现在儿子身上。 病 苯丙酮尿症 亨廷顿氏病 血友病 （PKU）  例 纤维性囊泡化(CF) 家族性高胆固 红绿色盲 醇血症 肌营养不良症 镰刀状贫血症   几种单基因遗传病 第六页，共50页。 苯病酮尿症（PKU） 亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商 0－50 。 第七页，共50页。 白化病 是苯丙氨酸代谢途径中又一种“遗传病”。也是常染色体隐性遗传。 第八页，共