遗传病的诊断与防治.ppt

常见几种显性遗传病的症状前诊断 疾 病 诊断方法 诊断目的 家族性多发性结肠息肉病 乙状结肠镜检查、RFLP检查 遗传咨询、早期结肠切除 家族性高胆固醇血症 脂类检查、突变基因筛查 遗传咨询、预防冠心病 成人多囊肾 超声检查、突变基因筛查 遗传咨询、早期治疗 强直性肌营养不良 肌电图、基因筛查 遗传咨询 第三十页，共62页。 三、 出生前诊断 产前诊断 第三十一页，共62页。 第二节 遗传病的治疗 第三十二页，共62页。 一、手术治疗 ??? 1.切除 家族性结肠息肉症的息肉（常显）、睾丸女性化患者的隐睾切除；遗传性球形红细胞增多症和α-珠蛋白生成障碍性贫血的脾脏切除。 ?????? 第三十三页，共62页。 一、手术治疗 ??? ????2.修补 室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病都可采用手术修补。 ???? 室间隔缺损 房间隔缺损 第三十四页，共62页。 3.整形 唇裂、腭裂、并指(趾)、白内障、先天性幽门狭窄、外生殖器畸形等病，均可经手术得到矫正。 第三十五页，共62页。 4.移植 是利用正常器官和组织替换病损的器官或组织。如多囊肾患者的肾切除和异体肾移植；β-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形细胞贫血症的骨髓移植。 第三十六页，共62页。 二、药物治疗 ???? 原则是“补其所缺，去其所余” 1.补其所缺?? ①先天性无丙种球蛋白血症患者，补充丙种球蛋白 ②糖尿病患者，补充胰岛素 ③抗维生素D性佝偻病患者，补充大剂量维生素D和磷酸盐 ④垂体性侏儒患儿，补充生长激素等。??? 第三十七页，共62页。 2.去其所余 ? 对代谢造成的代谢产物过多而导致中毒的先天性代谢病患者，可采取有效方法将这些“毒物”排出，或抑制其生成量。例如：肝豆状核变性患者，可用药物（D-青霉胺或二盐酸三乙烯四胺(TTD)清除体内过剩的铜离子。 第三十八页，共62页。 三、饮食治疗 原则是“禁其所忌”，要尽早诊断，尽早治疗 ①苯丙酮尿症患者，应限制苯丙氨酸的摄入 ②葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者，应严格禁食蚕豆和接触蚕豆花粉，严禁服用伯氨喹、阿司匹林等药物，便可避免溶血性贫血的发生； ③半乳糖血症患者，禁食乳制品 ④高胆固醇血症患者限制胆固醇的摄入 第三十九页，共62页。 四、基因治疗 1.概念 ：指运用重组DNA技术，将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中去，使细胞恢复正常功能，达到根治遗传病的目的。是人类征服遗传病的有效手段。 第四十页，共62页。 ???? 2. 类型 根据靶细胞的不同可分 （1）生殖细胞基因治疗 是将正常基因导入患者生殖细胞、受精 卵或胚体内，治疗生殖细胞中的基因缺陷， 使有害基因消失 优点：不仅能使生殖细胞受精后产生正 常个体，且能使该个体的后代也免除患遗传 病的痛苦，是最理想的治疗遗传病的途径。??? 第四十一页，共62页。 ???? （2）体细胞基因治疗 将正常基因导入患者的体细胞，以纠正 基因缺陷，并使之表达，从而达到治疗效果。 常选用靶细胞造血干细胞、淋巴细胞、成纤 维细胞、肝细胞、肾细胞和内皮细胞等。 缺点：体细胞基因治疗只限于治疗某种 被选择的细胞，并不能阻断遗传病基因传给 后代。。 第四十二页，共62页。 在目前发现的遗传病中，适用于基因治疗者主要是单基因或一簇相连锁基因缺陷引起的蛋白质或酶的缺失。这在20世纪80年代已开始进入临床尝试阶段。 ?①腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的基因治疗： 本病是常染色体隐性遗传病，罕见。1990年在美国进行，治疗对象是一名4岁美国女孩，采用的是基因添加法，开创了国际首例人类基因治疗试验，并获得成功。 第四十三页，共62页。 ??②血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）的基因治疗 本病是X连锁隐性遗传病。中国第一个基因治疗项目，1992年治疗两例（双胞胎），一例成功，一例无效。同样采用的是基因添加法。 第四十四页，共62页。 * * 遗传病的诊断与防治 第一页，共62页。 第一节 遗传病的诊断 一般诊断 遗传学特殊诊断 出生前诊断 按诊断方法 按诊断时间 临床诊断 症状前诊断 第二页，共62页。 一般诊断方法 病史采集、症状和体征检查、 实验室检查、辅助性器械检查 遗传学特殊诊断方法 染色体和性染色质检查、特殊酶和蛋白质的生化分析、携带者检出、系谱分析、产前诊断、基因诊断。 诊断方法 第三页，共62页。 概念：医务工作者根据患者已出现的临床表现进行疾病的诊断分析和遗传方式的判断，是遗传病诊断的主要内容。