遗传病的预防 (2).ppt

遗传病的预防 (2) 第一页，共40页。 （三） 随访和扩大的家庭遗传咨询 随访目的：确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训 扩大家庭遗传咨询：在患者家庭中，利用随访的机会，在扩大的家庭遗传咨询中就某种遗传病的传递规律、有效预防方法等进行解说、宣传，更有效地预防遗传病在整个家族中的发生。 确认携带者是一个关键的问题。 第二页，共40页。 第二节 产前诊断 产前诊断(preMtaldia8Msis)是对胚胎或舶儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出的 诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿出生的重要方法之一。在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊 娠进行产前诊断，可为遗传病风险家庭提供充足可靠的信息，使他们在妊娠期做出适当的选择。 目前可以进行产前诊断的遗传病包括以下几类：①染色体病；⑧特定酶缺陷所致的遗传代谢病； ②可进行DNA检测的某些遗传病；④神经管缺陷(Nm)和有明显形态改变的先天畸形。 第三页，共40页。 一、产前诊断的对象 1.夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿。 2. 35岁以上的高龄孕妇 3.夫妇之一有开放性神经管畸形，或曾生育过这种畸形儿的孕妇 4.夫妇之一有先天性代谢缺陷或生育过这种患儿的孕妇 第四页，共40页。 5. X连锁隐性遗传病携带者孕妇 6.有原因不明的习惯性流产史的孕妇。 7.羊水过多的孕妇。 8. 夫妇之一有致畸因素接触史孕妇或孕早期病毒感染、服用不当药物的孕妇。 第五页，共40页。 （一）羊膜穿刺法（amniocentesis） 亦称羊水取样。抽取羊水最佳 时间是妊娠16－20周。经体外 培养后，可进行染色体分析、 酶和蛋白质检测、性染色质检 查、提取DNA作基因分析，也 可不经培养，用微量技术作酶 和蛋白质分析或直接提取DNA 作基因诊断。 二、产前诊断的方法 第六页，共40页。 （二）绒毛取样 绒毛可经宫颈部取样， 最好在B超监视下进行。 绒毛取样一般于妊娠 7－9周时进行。 绒毛枝经处理（与蜕膜 严格分离）或经短期培 养后进行染色体分析、 酶和蛋白质检测和直接 抽取DNA进行基因分析 第七页，共40页。 （三）超声检查： B超 ： 是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外还可直接对胎心和胎动进行动态观察，并可摄象记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。 第八页，共40页。 （四）脐带穿刺术（cordocentesis） 经母腹抽取胎儿静脉血，可在B超引导下于孕中期、孕晚期（17-32周）进行。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析。 （五）X线检测： 主要用于检查24周以后胎儿骨骼先天畸形。但因X线对胎儿有一定影响，现已极少使用。 （六）胎儿镜检查 ：胎儿镜（fetoscope）又称羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带有羊膜穿刺的双套管光导纤维内窥镜。能直接观察胎儿，可于怀孕15－21周进行操作。由于B超的应用，此方法已少用。 第九页，共40页。 （七）孕妇外周血分离胎儿细胞：是一项非创伤性产前诊断技术，易被孕妇接受。孕妇外周血中的胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞和淋巴细胞。在孕妇外周血中的胎儿细胞数量虽然不多，已有用单克隆抗体或以滋养叶细胞表面特异性抗原的抗体作为标记等来识别胎儿细胞。结合富集和纯化技术不断完善，如果方法能更加简便、经济，将可能在遗传病的预防中发挥作用。 （八）植入前诊断 （preimplantation diagnosis）是利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测。 第十页，共40页。 第三节 遗传筛查 遗传筛查(genetic screening)是将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 第十一页，共40页。 根据筛查目的和对象的不同，遗传筛查可分： 群体筛查(population screening) 新生儿筛查( newborn screening) 携带者筛查(carrier screening) 产前筛查(prenatal screening) 第十二页，共40页。 开展遗传筛查项目遵循的标准： (1)疾病定义明确，有可靠诊断标准。 (2)疾病的流行率