遗传病与预防.ppt

常染色体结构异常而引起的疾病： 猫叫综合症（5p- 综合症） 病因：患者体细胞中染色体数为46条， 但第5号染色体的短臂缺失 发生率为1/50000； 第三十一页，共46页。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 第三十二页，共46页。 21－三体综合征——先天愚型 第三十三页，共46页。 遗传病与预防 第一页，共46页。 由于遗传物质发生变化而引起的疾病。 1、遗传病的常见类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 （1）概念： （2）种类：约9000种 （3）分类： 遗传病能与先天性疾病、家族性疾病划等号吗？ 第二页，共46页。 常染色体病 性染色体病 常染色体显性 常染色体隐性 X连锁显性 X连锁隐性 Y连锁 代代遗传；男女发病率相同。 常隔代遗传；男女发病率相同。 代代遗传；女性发病率高于男性。 限男性代代相传 （3）分类： （软骨发育不全症、短指症） （白化病） （抗维生素D佝偻病） （红绿色盲、血友病） 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 （原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等） 有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。 （猫叫综合征、唐氏综合征 ） （Turner综合征 ） 常隔代和交叉遗传；男性发病率高于女性。 第三页，共46页。 连线题，请同学们连线指出下列遗传病各属于何种类型？ ①白化病 A. 常染色体显性 ②21—三体综合征 B. 常染色体隐性 ③抗维生素D佝偻病 C. 伴X染色体显性 ④软骨发育不全 D. 伴X染色体隐性 ⑤进行性肌营养不良 E. 多基因遗传病 ⑥青少年型糖尿病 F. 常染色体病 ⑦性腺发育不良 G. 伴Y染色体 ⑧外耳道多毛症 H.性染色体病 第四页，共46页。 归纳：常见的遗传病的种类及特点 遗传病 特点 病例 常染色体显性 ①代代相传 ②发病率高 ③男女发病率相等 多指（趾） 常染色体隐性 ①可隔代遗传 ②发病率在近亲结婚时较高 ③男女发病率相等 白化 X染色体显性 ①连续遗传 ②发病率高 ③女性患者多于男性患者 ④男性患者的母女都是患者 抗维生素D性佝偻病 X染色体隐性 ①隔代遗传或交叉遗传 ②男性患者多于女性患者 ③女性患者的父亲、儿子都是患者 红绿色盲 Y染色体遗传 ①患者都为男性 ②父传子、子传孙（患者的儿子都是患者） 外耳道多毛症 第五页，共46页。 2、遗传病的预防 产前诊断? 预防措施一：禁止近亲结婚? 二：遗传咨询? 三：避免遗传病患儿的出生 降低隐性遗传病发病率 四：倡导婚前体检 五：提倡适龄生育? 筛选出医学上认为不适宜结婚的疾病 如精神病患者、传染期的艾滋病或乙肝患者 第六页，共46页。 基因治疗的概念: 将正常有功能的基因导入 患者体内, 以基因作为药物治疗疾病。 基因治疗是最彻底的治疗,被称为分子外科。 将正常基因导入患者的生殖细胞内，可起到 防止致病基因传给下一代的作用。 3.遗传疾病与基因治疗 第七页，共46页。 基因治疗的必威体育精装版成功范例 法国科学家采用反转录病毒途径, 以骨髓造血干细胞为靶细胞, 对两例重症联合免疫缺乏症婴儿成功实施基因治疗, 患儿从隔离病房走向正常生活, 机体免疫功能完全恢复,能够抵抗外界的各种病毒,细菌等病原体的感染. 科学家称这是基因治疗取得完全成功的第一个报道 。 第八页，共46页。 复旦大学进行了世界首次血友病B基因治疗临床试验是我国基因治疗领域的里程碑. 第九页，共46页。 ①细胞质遗传—母系遗传； 一般解题规律： ②伴Y染色体遗传—父传子； ③判断显隐关系—从后往前看； ④判断其是属于常染色体遗传还是属于伴X染色体遗传； ⑤代入检验假设是否正确。 4、遗传系谱题的解题思路： 第十页，共46页。 具体判定遗传系谱中遗传病的遗传方式 第一步：看题干。 题干中是否已告知色盲、白化的熟悉的遗传病 根据记忆直接判断遗传病类型 有 第二步：排除伴Y遗传。 观察是否代代男病 没有告知具体 遗传病或不熟悉 有 可判断此病为伴Y遗传 无此特征 判断致病基因是显性基因还是隐性基因 再判断致病基因是伴X遗传还是常染色体遗传 第十一页，共46页。 **判断口诀 无中生有为隐性，有中生无为