遗传学临床多基因遗传病.ppt

第三十页，共50页。 第三十一页，共50页。 一些常见的先天畸形和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病。正因为它们的遗传基础很复杂，属于复杂遗传病。 第三十二页，共50页。 多基因遗传病 多对微效基因 累加效应 累加基因 环境因素 复杂疾病 多基因遗传病： 指受多对基因控制，同时也受环境因素影响的疾病。 表现出 第三十三页，共50页。 一、易患性与阈值 易患性：多基因遗传病的发生中，一个个体在遗传因素和环境因素共同作用下患某种多基因遗传病的风险（可能性）。 易感性：在多基因病中，仅由遗传基础决定的一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。 第三十四页，共50页。 易患性 高 低 群体 易患性 正态分布 极端个体少 中间个体多 发病可能性高 发病可能性低 第三十五页，共50页。 作者：程晓丽 第一页，共50页。 人类的一些遗传性状或疾病不是由一对等位基因决定，其遗传基础是多对基因，它们对该遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称为微效基因。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应，这些基因称为加性基因。 多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传。 定义 第二页，共50页。 多基因表型：身高 第三页，共50页。 多基因表型：体重 第四页，共50页。 多基因表型：肤色 第五页，共50页。 多基因遗传 单基因遗传 受多基因控制及环境因素影响 由一对等位基因控制 性状 有明显的相对性和不连续性 无质的差别、呈连续的量变特征 性状间差别甚微、界线难辨 相对性状界线分明,互不混淆 性状变异 性状辨别 单基因遗传与多基因遗传的区别 第六页，共50页。 第一节: 多基因遗传 一、质量性状与数量性状 质量性状 定义：单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异在一个群体中分布也是不连续的，这样的性状称为质量性状 。如： 红花、白花。 第七页，共50页。 数量性状 是指多基因遗传的性状，该性状在群体中的变异分布是连续的。界限不清楚，不易分类的性状。 如身高、体重、牛的产奶量、鸡的产蛋量、小麦的株高、穗长、千粒重等。 第八页，共50页。 质量性状： 完全显性： AA、Aa aa 数量性状： 140 150 160 170 180 190 (cm) 40 30 20 10 0 平均值 身高遗传 不完全显性： AA Aa aa 第九页，共50页。 数量性状 质量性状 受多基因控制及环境因素影响 由单基因控制 性状 有明显的相对性和不连续性 无质的差别、呈连续的量变特征 性状间差别甚微、界线难辨 相对性状界线分明,互不混淆 性状变异 性状辨别 个体变异 可明显分为2-3个群体 呈正态分布 二者区别： 第十页，共50页。 质量性状和数量性状的划分不是绝对，同 一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。 例：植株的高度是一个数量性状，但在有些杂交组合中，高株和矮株却表现为简单的质量性状遗传。 二者的联系： 第十一页，共50页。 并指Ⅰ型 AA/Aa aa AD 完全显性 患者群体 正常群体 例 1 由单基因控制 性状 有明显的相对性和不连续性 相对性状界线分明,互不混淆 性状变异 性状辨别 个体变异 可明显分为2个群体 质量性状的变异 第十二页，共50页。 PP Pp pp 正 常 携带者 患 者 基因型 genotype 表现型 phenotype (苯丙酮尿症AR) PP Pp pp 由单基因控制 性状 有明显的相对性和不连续性 相对性状界线分明,互不混淆 性状变异 性状辨别 个体变异 可明显分为2~3个群体 群体中苯丙氨酸羟化酶含量的变异 例 2 质量性状的变异 第十三页，共50页。 数量性状变异分布图 165 160 170 155 175 145 185 150 180 10 20 30 40 50 60 70 身高cm 变员数 受多基因控制及环境因素影响 性状 无质的差别、呈连 续的量变特征 性状间差别甚微 、界线难辨 性状变异 性状辨别 个体变异 呈正态分布 随机群体的身高调查 例4 第十四页，共50页。 二、多基因假说 1.数量性状的遗传基础也是基因,但不是一对基因,而是两对以上的基因. 2. 遗传方式仍遵循孟德尔定律，等位基因间无显 隐性之分,都是呈共显性. 3.每对基因所起的作