遗传学临床单基因遗传病.ppt

亲属之间的亲缘系数 ───────────────────────────────── 亲属级别 亲 属 亲缘系数 ───────────────────────────────── 一级亲属 父母与子女、同胞 1/2 二级亲属 (外)祖父母与(外)孙代 伯、叔、姑、与侄代 1/4 舅、姨、与甥代 三级亲属 堂兄妹 姑表兄妹 1/8 姨表兄妹 ───────────────────────────────── 依据亲缘系数的大小，分成不同的亲属级别 第三十页，共45页。 性连锁遗传病 控制某种性状或疾病的基因位于性染色体上，那么这些基因将随着性染色体传递，这种遗传方式称性连锁遗传或伴性遗传。由性染色体上的致病基因引起的疾病称为性连锁遗传病。 第三十一页，共45页。 X连锁显性遗传病 四 控制某种性状或疾病的基因位于X染色体上，并且性质是显性的，其遗传方式称为X连锁显性遗传（XD）。由X染色体上的显性致病基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病。 代表疾病： 抗维生素D性佝偻病 第三十二页，共45页。 第一页，共45页。 性状受一对等位基因控制，单基因遗传，以简单形式遗传，与孟德尔以豌豆为实验材料所描述的特征相似或相同，所以称为孟德尔遗传, 单基因遗传病 孟德尔遗传病 第二页，共45页。 * 人类最常见的 单基因表型:眼睛 第三页，共45页。 * 人类最常见的 单基因表型:鼻子 第四页，共45页。 * 人类最常见的 单基因表型 : 耳朵 第五页，共45页。 常染色体显性遗传病 X连锁显性遗传病 单基因 遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁 遗传病 第六页，共45页。 系谱与系谱分析 一 第七页，共45页。 第八页，共45页。 致病基因位于常染色体上（1-22号），伴随常染色体的传递而遗传，其致病基因是显性的，称为常染色体显性遗传（AD）。 由常染色体上的显性致病基因引起的疾病，称为常染色体显性遗传病。 常染色体显性遗传病 二 第九页，共45页。 完全显性遗传 共显性遗传 常染色体显性遗传病 不完全显性遗传 不规则显性遗传 延迟显性遗传 第十页，共45页。 完全显性遗传 1 在常染色体显性遗传中，杂合子（Aa）的表现型与显性纯合子（AA）在表型上无差别完全相同，称为完全显性遗传。 代表疾病： 并指症 第十一页，共45页。 并指 第十二页，共45页。 不完全显性遗传 2 在常染色体显性遗传中，杂合子（Aa）的表型介于显性纯合体（AA）和隐性纯合体 (aa) 之间，称为不完全显性遗传。 代表疾病： 软骨发育不全症 第十三页，共45页。 软骨发育不全症 第十四页，共45页。 软骨发育不全症 发病率1/10000~40000。 第十五页，共45页。 共显性遗传 3 一对等位基因彼此之间没有显隐性关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表现型，称为共显性遗传。 人类的ABO血型系统： IA、IB、i ，为复等位基因。 IA、IB对i为显性，IA 、IB为共显性 第十六页，共45页。 ABO血型系统基因型 ─────────────────────────────────── 基 因 型 红细胞表面抗原 血清中抗体 血 型 ─────────────────────────────────── IAIA、IAi A β A IBIB、IBi