遗传的细胞学基础 (2).ppt

1 主缢痕 ●着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction) ●着丝粒：一种盘状结构，2条染色单体连接的部位 ●着丝点：主缢痕处的一种内部结构，纺锤丝接触的部位 第三十页，共83页。 2 次缢痕与随体 ●某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕(secondary constriction) ，通常在染色体短臂上。次缢痕的末端的圆形或略长形的突出体，称为随体（satellite） ●次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer)。 ●次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可以作为染色体识别的标志。 ●不是所有染色体都有次缢痕。 第三十一页，共83页。 各染色体着丝粒的位置相对稳定，因而根据着丝粒的位置将染色体分为： ●近中央着丝粒染色体 ●亚中着丝粒染色体 ●近端着丝粒染色体 ●末端着丝粒染色体 二、人类染色体的类型 第三十二页，共83页。 中央着丝点染色体 chromosome的着丝点位于染色体中部，两臂长度大致相等； 细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动，染色体表现中间着丝点染色体(M, metacentric为“V”形。 第三十三页，共83页。 亚中着丝点染色体 近中央着丝点染色体(SM, sub-metacentric chromosome)的着丝点偏向染色体的一端，两臂长度不等，分别称为长臂和短臂； 在细胞分裂后期染色体呈“L”形。 第三十四页，共83页。 近端着丝点染色体 近端着丝点染色体(ST, sub-telocentric chromosome)的着丝点接近染色体的一端，染色体两臂长度相差很大。 细胞分裂后期染色体近似棒状。 第三十五页，共83页。 末端着丝点染色体 末端着丝点染色体(T, telocentric chromosome)的着丝点位于染色体的一端，因而染色体只有一条臂，细胞分裂后期呈棒状。 但是有人认为真正的端着丝点染色体可能并不存在。人们所观察到的端着丝粒染色体可能只是由于短臂太短，在光学显微镜下不能观察到而已。 第三十六页，共83页。 染色体类型 符号 臂比① 着丝粒指数② 后期形态 中央着丝粒染色体 M 1.00－1.67 0.500－0.375 V 亚中着丝粒染色体 SM 1.68－3.00 0.374－0.250 L 近端着丝粒染色体 ST 3.01－7.00 0.249－0.125 I 末端着丝粒染色体 T 7.01－∞ 0.124－0.000 I 注：①臂比：长臂长度/短臂长度；②短臂长度/染色体总长度 第三十七页，共83页。 三、染色体的数目 不同的生物染色体数目不一样。 人类体细胞染色体数目2n= 46 人类配子（精子或卵子）n=23 第三十八页，共83页。 （一）非显带核型 一个细胞中全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型（karyotype ）。将待测细胞核型进行染色体数目、形态结构特征分析的过程称为核型分析（karyotype analysis）。 四、人类染色体的核型 第三十九页，共83页。 分组： 依据染色体大小和着丝粒的位置等形态特点，将人类46条染色体分为23对，分为A、B、C、D、E、F、G7组。其中将X染色体归为C组，Y染色体归为G组。 第四十页，共83页。 第四十一页，共83页。 非显带核型的描述格式： 染色体总数 ，性染色体 如：正常女性：46，XX； 正常男性：46，XY 第四十二页，共83页。 ●通过一系列特殊的处理，使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段发生不同的反应，再经过染色，使其呈现不同程度的染色区段(往往是异染色质区段被染色)。称为染色体分带、显带(chromosome banding) 。 （二）显带核型 原理:染料分子与染色质线中DNA分子结合，使染色质线在光学显微镜下呈一定的颜色。DNA链的密度不同，一定区域内结合染料分子的量不同，染色深浅也将有所不同。 第四十三页，共83页。 男性分带 第四十四页，共83页。 模式图 第四十五页，共83页。 染色体显带核型的描述： ①染色体号 ②臂的名称 ③区号 ④带号 如：1P36表示第一号染色体短臂3区6带。 注意：界标所在的带属于远区。 第四十六页，共83页。 五、性染色质 一般情况下，通过X染色质和Y染色质检查，可初步诊断出性染色体数目异常的患者，亦可判断性别。 X染色体 Y染色体 X染色质（巴氏小体） Y染色质（