遗传性疾病对医学的影响.ppt

遗传性疾病对医学的影响 第一页，共25页。 新生儿筛查项目有效的标准 有可行的治疗措施。 有早期治疗的机构，能在症状出现之前减轻 或消除疾病造成的严重危害。 常规观察和体格检查不能在新生儿期发现疾病－需要一种检测方法。 第二页，共25页。 新生儿筛查项目有效的标准 有可行的快速经济的实验室检测方法 疾病的发病率高且症状重，值得筛查 告知父母筛查结果，并提供咨询服务 第三页，共25页。 新生儿筛查项目 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下症 半乳糖血症 枫糖尿症 高胱氨酸尿症  第四页，共25页。 新生儿筛查项目 生物素酶缺乏症 镰状细胞性贫血 先天性肾上腺皮质增生症 囊性纤维病 MS/MS 检测 (脂肪酸, 有机酸, 氨基酸/尿素) 其它(HIV, G6PD, 酪氨酸血症, 弓形体病) 第五页，共25页。 杂合子筛查项目有效的标准 至少在某特定群体中携带者频率较高 有可行的快速经济的实验室检测方法 对杂合子夫妇可提供遗传咨询。 能提供产前诊断 能接受并自愿参加筛查 第六页，共25页。 杂合子筛查项目 在Ashkenazi犹太人中筛查Tay Sachs 病。 在Ashkenazi犹太人中筛查Canavan病（脑海绵变性）。 在非裔美国人中筛查镰状细胞贫血。 在地中海民族中筛查β-地中海贫血。 发病率为3/1000的血色病 第七页，共25页。 国家新生儿筛查和遗传资源中心 中心对卫生专业人员、公共卫生团体、消费者和政府官员提供新生儿筛查和遗传学领域的信息和资源。这里有各州相关信息的官方链接 。列有可以筛查的疾病、需求评估/计划、临床遗传服务和法规。 第八页，共25页。 全国出生缺陷的监测 出生缺陷预防法案, 1998 收集重大出生缺陷的数据 向公众提供信息、 转诊和干预活动 Center for Disease Control 第九页，共25页。 出生缺陷患病率 第十页，共25页。 该机构隶属医学遗传学中心网络。该机构及其合作伙伴提供新生儿筛查的随访和长期的病人管理，包括：营养学服务、镰状细胞贫血/血红蛋白病服务、临床遗传学服务、血友病服务以及出生缺陷报告和信息系统。 /aboutamchp/index.htm / 州立遗传和特殊需求儿童办公室 第十一页，共25页。 Family Voices是一个全国性的有关特殊需求儿童的卫生保健信息交换和教育的基层组织。它是联系家庭和朋友的全国性的大众网络，给以家庭为中心和以社区为基础的卫生保健服务提供支持，支持专业人士与家庭之间的必要合作。每个州都有一个志愿协调者。 / 家庭之声Family Voices 第十二页，共25页。 遗传联盟疾病信息查询为特定遗传病群体提供信息支持，这些信息包括大量遗传病的临床特征、管理和治疗的新进展等。 / 遗传联盟 第十三页，共25页。 把遗传学扩展到成人医学 不再把遗传学服务局限于产前和儿科病人 儿科遗传性疾病的患者正在长大 在遗传图和基因定位方面取得了越来越多的成功 遗传技术和检测迅猛发展 越来越需要临床遗传服务和遗传咨询 第十四页，共25页。 成人遗传学 成人不仅仅是“大”孩子 Taylor et al. 2006 第十五页，共25页。 成人遗传学 成人不仅仅是“大”孩子 Taylor et al. 2006 第十六页，共25页。 把遗传学扩展到成人医学 内科医生或家庭医生不仅仅是“大号”的儿科医生 11% 的就诊问及家族史 讨论家族史的时间仅为 2.5 分钟 Taylor et al. 2006 第十七页，共25页。 Taylor et al. 2006 第十八页，共25页。 遗传药理学 定义： 基因与药物有交互作用，不同基因型疗效不同 遗传药理学研究网 个性化药物是一个个体的基因型，只是影响他们对药物治疗反应的因素之一 ；其他因素包括年龄，肝肾功能， 伴随的药物环境因素的影响。 Sioud and Melien 2007 第十九页，共25页。 Nebert and Dalton 2006 第二十页，共25页。 Nebert and Dalton 2006 第二十一页，共25页。 在有或没有肺癌的吸烟者中CYP2D6 代谢率的分布 Nebert and Dalton 2006 第二十二页，共25页。 这是一个 “多个组织的组织”，致力于促