遗传物质的分子基础 (4).ppt

第六十二页，共94页。 4、基因的结构 外显子（exon）：基因中的编码序列，它是基因中对应于mRNA序列的区域。 内含子（intron）：基因中的非编码序列，它在mRNA中是不存在的。 植物基因内含子一般不超过几百个碱基，但动物基因中内含子是很大的，可达几千个碱基。 第六十三页，共94页。 侧翼序列与调控序列 侧翼序列（flanking sequence）：每个结构基因在第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，包括启动子、增强子、终止子等。 第六十四页，共94页。 ①启动子（promoter）：位于结构基因5’端上游的一段特异的DNA序列，通常位于基因转录起点100bp范围内，是RNA聚合酶识别并结合形成转录复合物的部位。 ②增强子（enhancer）增强子：可以增强启动子发动转录的作用，从而明显地提高基因转录的效率。 ③终止子（terminator）：在转录过程中，提供转录终止信号的序列。 第六十五页，共94页。 真核生物的基因是不连续的。外显子和内含子是交替存在的，即一个基因如果有n个外显子，则相应的内含子有n-1个。由于mRNA中没有内含子的相应序列，所以通过mRNA与DNA分子杂交就可以确定内含子在基因中的位置和大小。 第六十六页，共94页。 3、倒位的种类及其遗传学效应 倒位（inversion）：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180o倒转从而引起变异的现象。 第三十页，共94页。 臂内倒位（paracentric inversion）：着丝粒位于倒位区内臂间倒位（pericentric inversion）：着丝粒位于倒位区外 第三十一页，共94页。 特点：①通常是半不育 ②改变基因的连锁关系 第三十二页，共94页。 倒位造成基因的重排，但由于倒位不造成倒位区内基因的缺失，因而倒位通常影响断裂点及其邻近的那些基因。 倒位对减数分裂重组具有很大影响，由于基因顺序的改变，导致这些基因在连锁群中的顺序发生改变，因而使得这些基因跟连锁群中其他基因的交换值也发生改变。 第三十三页，共94页。 4、易位的种类及其遗传学效应 易位（translocation）：由两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变。 易位和交换都是染色体片段的转移，不同的是交换发生在同源染色体之间，易位发生在非同源染色体之间；交换属于杂交中的正常现象，易位是在异常条件下比较少见的异常现象。 第三十四页，共94页。 第三十五页，共94页。 特点：①通常是半不育 ②原来是非同源染色体上的基因不再表现为独立分配了 ③呈现位置效应 第三十六页，共94页。 染色体数目变异 染色体组（genome，基因组）：遗传上把一个配子含有的染色体数称为一个染色体组或基因组。 但有时一个配子中含有几个染色体组，一个染色体组内含有的染色体数有称为基数，通常用X表示。 第三十七页，共94页。 1、整倍体（euploid） （1）单倍体和二倍体 单倍体（haploid）：含有一个染色体组的细胞或个体 二倍体（diploid）：含有两个染色体组的细胞或个体 纯合二倍体：单倍体经由自发或人为的染色体加倍，可获得性状不会分离的正常的纯合二倍体。 第三十八页，共94页。 高等植物的单倍体与二倍体比较起来一般体形弱小，有时还出现白化苗。 单倍体在减数分裂时，由于染色体成单价存在，没有能相互联会的同源染色体，所以最后将无规律地分离到配子中，结果极大多数不能发育成有效配子，因而表现高度不育。 第三十九页，共94页。 （2）多倍体（polyploid）：多于两个染色体组的整倍体 同源多倍体：由同一物种染色体组的加倍产生的多倍体—往往是不育的。 异源多倍体：有不同物种染色体组的加倍产生的多倍体 它可以通过不同种、属间个体杂交的杂种后代经过自然或人为使体细胞加倍而得到。 第四十页，共94页。 多倍体通常表现为细胞体积增大，通常对应于生物体整个体积的增大和具有更大的生长势。它们通常产生更大的种子和果实，使农业获得更高的产量。 小麦、西瓜、香蕉、水仙等。 第四十一页，共94页。 2、非整倍体（aneuploid） （1）单体：丢失一条染色体的二倍体生物（2n-1） （2）三体：多一条染色体的二倍体（2n+1） （3）四体：对某一染色体来说，多两条染色体的二倍体（2n+2） （4）双三体：对于两对染色体来说，每对都多一条染色体的二倍体 （5）缺体：缺失一对同源染色体的个体（2n-2） 第四十二页，共94页。 3、染色体组加倍的途径和秋水