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多指畸形的发生及治疗多指畸形的发生及治疗多指畸形的分类非综合征型/综合征型(略) 非综合征型 轴前(桡侧)(多见于白种人,亚洲人) 绝大多数表现为单侧,散在、不伴有系统性疾病 I 型(拇指多指)(进一步分为6个亚型) II 型(拇指三指骨多指) III 型(示指多指) IV型(多指并指) 轴后(尺侧)(多见于非洲人1/143,白人:1/1339) 发育良好(A型) 发育不良(B型)Temtamy, McKusick. J Birth Defects, 1978 第一页,共20页。 多指畸形的分类 非综合征型/综合征型(略) 非综合征型 轴前(桡侧)(多见于白种人,亚洲人) 绝大多数表现为单侧,散在、不伴有系统性疾病 I 型(拇指多指)(进一步分为6个亚型) II 型(拇指三指骨多指) III 型(示指多指) IV型(多指并指) 轴后(尺侧)(多见于非洲人1/143,白人:1/1339) 发育良好(A型) 发育不良(B型) Temtamy, McKusick. J Birth Defects, 1978 第二页,共20页。 多指畸形的病因 与顶外胚层脊异常发育有关(异常增厚、退缩迟缓) 遗传: 多位于2号和7号染色体 常染色体显性单基因遗传(一定的外显率) 环境(孕期的前3月为甚): 吸烟、药物、病毒性感染 放射线、工业污染、农药 妊娠合并糖尿病…… Wiodemann:遗传(20%)、环境(20%), 其余部分是由遗传加外环境作用的结果 赵献芝. 多指基因研究进展 .上海畜牧兽医通讯. 2007;周光萱.多指(趾) 畸形的流行病学分析. 四川大学学报. 2004 第三页,共20页。 常染色体显性遗传 赵红珊 遗传性多指(趾) 畸形及相关基因研究进展 1998 多指畸形的病因 第四页,共20页。 多指畸形的病理分类 1、软组织多指: 多指仅有软组织赘生物,没有骨、肌腱等组织 2、单纯多指: 含有指骨、肌腱和血管神经束与正常手指相连,是一种功能缺陷的手指 3、复合型多指: 不仅含有指骨,肌腱等,而且包括掌骨孪生。 第五页,共20页。 拇指多指的Wassel分型(1969) 多指畸形中拇指多指(87.6%) 分型: 解剖部位:远节;近节;掌骨 分离形态:分叉型;成对型 三指节型 47% 20% 15% 第六页,共20页。 治疗目标:良好的功能和外观 沿长轴排列的骨性结构 稳定的关节 平衡的肌力 适当的甲床结构 第七页,共20页。 拇指多指:远节指骨型 轻微的I,II型可以不用治疗 两指发育相等时: Bilhaut-Cloguet法 (手术复杂,常引起关节僵硬和指甲畸形) 一侧发育良好/完全分裂: 单纯切除发育不良侧(通常为桡侧) 重新修复侧副韧带,调整屈伸肌腱止点 根据需要对近节性截骨矫形 注意点:侧副韧带张力调整,屈伸肌腱力线符合正常,关节面平行,防止疤痕挛缩形成 手术时机:6月-1岁(形成捏力以前) 张咸中,罗永湘. 多指畸形及切除术后继发畸形的手术矫治. 1999 第八页,共20页。 拇指多指:近节指骨型(常见) 分型 A型(最常见):桡侧发育差,尺侧发育良好 B型:双侧发育基本相同,呈蟹爪形畸形 C型:双侧均发育不良,相平行 解剖特点: 鱼际肌(附着于桡侧指近节指骨侧面) 拇内收肌(附着在尺侧指近节指骨底处) 拇长伸肌键(呈弦状向对侧移位) 治疗原则 保留主要指,去除多余指 如双拇指相似,则保留尺侧指(主要保留尺侧副韧带,维持捏力) 修复韧带后仍有明显畸形者,需要截骨矫形 第九页,共20页。 拇指多指:近节指骨型(常见) 手术要点: 时间:6月-1岁 皮肤设计(重要:尽量减少疤痕的形成) 保留并重建拇短展肌止点和桡侧侧副韧带止点极其重要 近节指骨,掌骨截骨可能(视畸形程度) 肌腱张力及力线的调整 第十页,共20页。 拇指多指:掌骨型 解剖特点 常伴有大鱼际发育不良,大鱼际肌止点常在赘生指上,需要重建止点 分型 掌骨不完全分裂(V型) 掌骨完全分裂(VI型) 手术要点 切除发育较差的桡侧指 不完全分离需做掌骨颈锲形截骨 也可将尺侧指移位到桡侧 必要时虎口开大 第十一页,共20页。 拇指多指:三指节型 较少见,有遗传家族史 解剖: 常双侧发病,伴有大鱼际发育不良,拇指向尺侧偏斜 分型及治疗 A:桡侧指为三指节 B: 两侧三指节发育不全 C: 尺侧指为三指节, 两侧均发育差 D:尺侧为三指节, 像示指 治疗原则: 手的功能更为重要 最佳手术时间:1岁左右 对于小多节指骨,于远/近端融合,并修复关节囊等,可减少关节僵硬 第十二页,共20页。 尺侧(小指)多指畸形(少见) 常见于非洲人,出现于其它人种常伴有其他全身疾病(软骨外胚层发育不良症 ,六指侏儒综合征) 解剖
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