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2021 过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识解读（全文） 摘要 随着儿科临床医师对过渡期生长激素缺乏症（ TGHD ）的认识以及国外相关诊疗指南的发表，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 制定了《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》。该共识就过 渡期患者继续治疗的重要性，何时及如何评估 TGHD ， rhGH 治疗剂量、监测及安全性等方面为临床医师提供了参考。该文对共识的主要 内容进行解读 ,并结合我国目前实际情况进一步探讨。 生长激素（ growth hormone ， GH ）在人体生命的不同阶段发挥着不同的作用。儿童期重组人生长激素（ recombinant human growth hormone ， rhGH ）治疗的主要目的是使机体最大限度实现线性生长 ［ 1 ］， 成年期补充 rhGH 是为了减少 GH 缺乏所带来的异常代谢改变［ 2 ］， 而过渡期补充 rhGH 则是为了 i 防止机体发生代谢异常或 改善过渡期初诊的生长激素缺乏症（ growth hormone deficiency ， GHD ）患者的代谢异常［ 3 ］。鉴于目前临床医师更多关注的是 GH 缺乏在儿童期导致的矮小和成年期 GH 缺乏给机体造成的影响， 过渡期生长激素缺乏 （ transition growth hormone deficiency ， TGHD ） 往往不被重视， 导致儿科和成人科室之间对患者管理的脱节， 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在 2020 年 6 月发表了《过渡期 生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》［ 4 ］， 进一步加深了广大医师对 TGHD 的认识， 并且为临床医师如何规范而又合理地给 TGHD 患者进行诊疗提供了有力的依据。现将《过渡期生长激素缺乏症诊断 及治疗专家共识》进行进一步解读。 生长激素和过渡期 GHD 的患病率约为 1/4000 ［ 5 ］，常见病因为先天性和获得性［ 6 ］。儿童期起病的生长激素缺乏症（ childhood-onset growth hormone deficiency ， CO-GHD ）多为特发性 GHD ， 而成人期起病的生长激 素缺乏症（ adult-onset growth hormone deficiency ， AO-GHD ） 最常见于下丘脑 - 垂体肿瘤和 （或） 下丘脑 - 垂体手术后或放疗后 ［ 7 ］。我们需要明确过渡期是一个特殊时期， 通常指的“过渡期”定义比较宽 泛， 是指从青少年中期至后期直至达到近成人身高 6 ～ 7 年［ 4 ，8 ］。TGHD 的诊治涉及到哪些人群需要进行评估、 评估的最佳时机和方 法、 rhGH 的给药剂量以及相关安全性监测等都是《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》的核心内容。 TGHD 的评估 评估的重要性 有相当一部分儿童期特发性 GHD 的患者在过渡期或成年期 GH 分泌趋于正常， 因此， 需要在过渡期重新评估是否 存在 GHD 来避免过度治疗［ 8-9 ］。再次评估涉及到针对的人群以及评估的合适时机和方法。 对于无需再次评估的高度怀疑 TGHD 患者， 可直接进行 rhGH 治疗。主要包括以下几种情况：（ 1 ）遗传性 GHD ：此类 GHD 通常有家族 史， 可通过基因诊断明确病因， 常见的基因包括 POU1F1 （ Pit-1 ）、PROP-1 和 GH-1 。需要指出的是携带 GH-1 变异的患者通常 rhGH 治疗效果不好， 这与中和抗体的产生有关。（ 2 ）先天性结构异常： 如存在中线颅面畸形等， 此类 GHD 极可能为永久性［ 7 ］。但也有例外， 如垂体后叶异位不一定发生永久性 GHD ［ 10 ］ 。（ 3 ）器质性原因导致的 GHD ：因颅内肿瘤或因血液系统恶性肿瘤接受过放化疗 的患者以及存在多种垂体激素缺乏的患者， 发生持续性 GHD 的可能性大于 95% ［ 11 ］ 。对以上三类极可能是永久性 GHD 的患者来说， 可通过暂停 rhGH 治疗 1 ～ 3 个月后检测血胰岛素样生长因子 1 （ insulin ?like growth factor ?1 ， IGF ?1 ）的水平来判断是否存在GHD ， 如果比平均值低 -2 SD 以上可确诊， 但如果 IGF-1 水平正常并不能完全除外 GHD ［ 12 ］。除外以上三种情况， 均需考虑再次评估患者是否存在 GHD 。诊断为单纯性 GHD 的患儿在青春期后期或成 人期再次评估时，超过 2/3 的患儿 GH 水平正常［ 13 ］。检测结果前后的不一致， 与我们目前诊断方法的局限性有关， 导致 GH 激发试验的可重复性不强， 所以，