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遗传性疾病的分类
染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传病
先天性疾病：婴儿出生时即显示出临床症状的疾病
家族性疾病：具有家族聚集现象的一类疾病。
遗传性疾病：遗传物质发生突变所引起的疾病。
人类染色体和染色体病
染色体的分组
非显带染色体分组指标：相对长度，臂比率，着丝粒指数，随体的有无。
A 大中（1、2、3） B 大亚中（4、5） C 中亚中（6～12、X）
D 中近端，均有随体（13、14、15） E 中亚中（16、17、18）
F 小中（19、20）
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