多囊卵巢综合征诊治内分泌专家共识.pdf

多囊卵巢综合征诊治内分泌专家共识 一、概述多囊卵巢综合征 (polycystic ovary syndrome ， PCOS)又称 Stein-Leventhal 综合征，由 Stein 和 Leventhal 于 1935 年首次报道 [1] ，是由遗传和环境因素共同导致的常见内 分泌代谢疾病。在育龄妇女中，其患病率约为 5%~10%[2] ， 常见的临床表现为月经异常、不孕、高雄激素血征、卵巢多 囊样表现等，可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血脂紊乱等代谢异 常，是 2 型糖尿病、心脑血管疾病和子宫内膜癌发病的高危 因素 [3,4] 。 二、流行病学 PCOS 的患病率因其诊断标准、种族、地区、 调查对象等的不同而不同， 高发年龄段为 20~35 岁。根据 2003 年鹿特丹诊断标准，我国育龄期妇女的患病率为 5.6%[5] 。 三、病因学 PCOS 的发病机制目前尚不明确，与遗传及环境 因素密切相关，涉及神经内分泌及免疫系统的复杂调控网 络。 (一 )遗传因素 PCOS 与遗传有关，有家族聚集性，患者一级 亲属患 PCOS 的风险明显高于正常人群。家系分析显示， PCOS 呈常染色体显性遗传或 X 染色体连锁显性遗传，但不 完全遵循孟德尔遗传定律 [6,7] 。PCOS 是一种多基因病，目 前的候选基因研究涉及胰岛素作用相关基因、高雄激素相关 基因和慢性炎症因子相关基因等 [8] 。 (二 )环境因素环境因素参与了 PCOS 的发生、发展。宫内高 雄激素环境、环境内分泌干扰物如双酚 A 、持续性有机污染 物如多氯联苯 (PCBs) 、抗癫痫药物、营养过剩和不良生活方 式等均可能增加 PCOS 发生的风险 [9,10,11] 。四、临床表现 ( 一) 月经异常及排卵异常月经异常可表现为周期不规律 (即初潮 2 年后仍不能建立规律月经 ) 、月经稀发 (即周期≥ 35d) 、量少 或闭经 (停经时间超过 3 个以往月经周期或≥ 6 个月 )，还有一 些不可预测的出血。 排卵异常表现为稀发排卵 (每年≥ 3 个月 不排卵者 )或无排卵。 (二 )高雄激素的临床表现 1．多毛：上唇、下颌、胸背部 (包 括乳晕 ) 、下腹部 (包括脐周及脐中线 )、大腿内侧可见较粗的 体毛，阴毛呈男性型分布， mFG 评分中国人群大于 4 分， 即 提示多毛 [12] 。 2 ．痤疮：大约 25%~35% PCOS 患者伴有痤疮，而 83%女性 严重痤疮患者是 PCOS。伴有高雄激素表现的痤疮多见于青 春期后痤疮，皮损表现为粉刺、丘疹、脓疱和结节，好发于 面部中下 1/3 处，常伴有明显皮脂溢出和月经前期加重，对 常规治疗抵抗。 临床常用 Pillsburg 四级改良分级法将痤疮严 重程度分为Ⅰ -Ⅳ级 [13] 。 3 ．脱发：常表现雄激素源性脱发，头发从前额两侧开始变 纤细而稀疏，逐渐向头顶延伸，但前额发际线不后移。 4 ．男性化体征：声音低沉，喉结突出，女性第二性征逐渐 减退与消失，如乳房变小、阴蒂增大。 (三 )