谈珍免疫及儿童原发性免疫缺陷病.pptxVIP

会计学;内容;免疫系统的作用;人体的免疫概念图;免疫细胞的组成;免疫活化通路;儿童固有免疫特点;儿童特异性免疫特点-细胞免疫;儿童特异性免疫特点-体液免疫;小儿特异性免疫体液免疫特点;原发性免疫缺陷病概述;分类;;症状;感染的部位以呼吸道最常见；其次为胃肠道，如慢性肠炎。皮肤感染可为脓疖、脓肿或肉芽肿。 细胞免疫缺陷易发生病毒、胞内菌、真菌和原虫感染 吞噬细胞、体液免疫、补体成分缺陷易于发生化脓性细菌感染 常呈机会感染，弱毒菌株多：表皮葡萄球菌、大肠杆菌、白色念珠菌、隐球菌，或巨细胞病毒、EB病毒等 感染的过程：反复、持续、严重 易于患肿瘤和自身免疫性疾病 多数有明确家族史 ;体检无异常不能排除免疫缺陷 寻找: 一般外表、体重和总的健康状况 毛发与皮肤（湿疹瘢痕紫癜扩张） 畸形（面部、心血管） 牙龈炎、龋齿和窦炎 扁桃体、胸腺、淋巴结、脾缺如或肿大 关节炎、共济失调和神经缺陷;疾病特异的皮肤表现;实验室检查;数量 --中性粒细胞1500/ul减少，500/ul缺乏 --反复或周期性降低 --持续增高见于白细胞粘附分子缺陷或CGD 功能 流式细胞术测黏附抗原 (CD11/CD18) 四唑氮蓝还原试验测吞噬细胞杀伤力（NBT）;血清免疫球蛋白定量（IgG、IgA、IgM 、IgE） 总Ig6g/l正常，4-6g可疑，4g异常； IgG 2g异常 快速估计：总蛋白-白蛋白20g/L基本正常 血清IgG亚类定量及分泌型IgA;儿童血清免疫球蛋白含量;淋巴细胞数量及功能;补体数量：C3、 C4 、 CH50 进一步：调理素、其他补体成分测定、活化补体片段、补体功能 前段补体（C1C2C4）缺乏易患免疫复合物病；后段补体（C5-9）缺乏奈瑟菌感染 ;治疗;静脉用免疫球蛋白;免疫重建;治疗问题;选择性IgA缺乏症患儿 应禁忌输血、血制品及使用免疫球蛋白 因血制品中的IgA可诱导患儿产生抗IgA抗体（属IgG2类） 生前母子-胎盘输血或生后喝牛奶也可产生抗IgA抗体 再次输注含IgA的血制品可发生过敏性休克 如因病情需要而用免疫球蛋白，可用去除IgA的免疫球蛋白;以抗体缺陷为主的免疫缺陷病 ;X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA);普通变异型免疫缺陷病 ;选择性IgG亚类和选择性IgA 缺陷;严重联合免疫缺陷综合征 (SCID);X-连锁严重联合免疫缺陷病（XLA);严重联合免疫缺陷病;其他已明确的免疫缺陷综合征 - 胸腺发育不全（DiGeorge综合征） ;其他已明确的免疫缺陷综合征 - 胸腺发育不全（DiGeorge综合征） ;胸腺发育不全（DiGeorge综合征） ;Wiskott1937和Aldrich1954发现 WASP基因突变所致血细胞WASP表达低 定位Xp11.22 发病率1/100000北欧,1/200000日本 以免疫缺陷、湿疹、血小板减少为临床表现 联合免疫缺陷;;湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott Aldrich Syndrome ;共济失调毛细血管扩张综合征（AT);共济失调毛细血管扩张综合征;共济失调毛细血管扩张综合征;吞噬细胞缺陷;吞噬细胞缺陷 - 慢性肉芽肿病(CGD);慢性肉芽肿病 肺炎 钙化淋巴结;慢性肉芽肿病治疗;吞噬细胞缺陷 –白细胞黏附分子缺陷 I;白细胞黏附分子缺陷 I病人的脐炎;白细胞黏附分子缺陷 I病人的脐炎;补体缺陷;C1抑制物缺乏者伴有遗传性血管性水肿 C1、C2和C4缺陷则表现为系统性红斑狼疮样综合征、血管炎、多发性肌炎和化脓性感染 C3、C3抑制物 缺陷表现为反复化脓感染，类似抗体缺陷 C5、C6、C7、C8α、C8β、C9缺陷、因子D、备解素缺陷表现为奈瑟菌感染;预警症状;一年中有8次或8次以上的新的中耳炎 一年中有2次或2次以上的严重鼻窦炎 两个月或两个月以上用抗生素无效 一年内有2次或2次以上的肺炎 婴儿体重不增或生长不正常 反复发生的皮肤或脏器的深部脓肿 一岁以后出现的鹅口疮或皮肤真菌感染 需要静脉应用抗生素才能清除的感染 两次或两次以上的深部感染，如脑膜炎、骨髓炎、蜂窝织炎或脓毒血症 原发性免疫缺陷病家族史;Thanks for your attention!;;感染的部位以呼吸道最常见；其次为胃肠道，如慢性肠炎。皮肤感染可为脓疖、脓肿或肉芽肿。 细胞免疫缺陷易发生病毒、胞内菌、真菌和原虫感染 吞噬细胞、体液免疫、补体成分缺陷易于发生化脓性细菌感染 常呈机会感染，弱毒菌株多：表皮葡萄球菌、大肠杆菌、白色念珠菌、隐球菌，或巨细胞病毒、EB病毒等 感染的过程：反复、持续、严重 易于患肿瘤和自身免疫性疾病 多数有明确家族史 ;补体数量：C3、 C4 、 CH50 进一步：调理素、其他补体成分测定、活化补体片段、补体功能