执业医师考试儿科高频考点2.docxVIP

Word文档下载后（可任意编辑） 第 第 PAGE 1 页 共 NUMPAGES 1 页 执业医师考试儿科高频考点2 相信现在很多小伙伴都已经进入了最后的备考阶段了，为大家准备了这篇考试模拟题，在执业医师考试还有很多执业医师考试知识点等相关的问题，希望能够帮助大家顺利备考！ 先天性甲状腺功能减低症  (CH) 是儿科最常见的内分泌疾病  CH是由于甲状腺激素合成不足 所造成的，发病率为1/7000  先天性甲状腺功能减低症  下丘脑-垂体-甲状腺轴  甲状腺素的调节  甲状腺功能减低症的分类  ①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成;  ②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。  甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见(90%)  甲状腺素合成障碍：第二常见  碘缺乏  TSH、TRH缺乏  母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后好转。  终末器官无反应  (一)病因  甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见(90%)  甲状腺素合成障碍：第二常见  碘缺乏  TSH、TRH缺乏  母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后好转。  终末器官无反应  (二)临床表现  智力落后  生长发育迟缓  基础代谢率低下  1.新生儿期的表现  非特异性生理功能低下表现：  三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟  三少: 少吃、少哭、少动  五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低  (1)特殊面容和体态  头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量1.5，腹部膨隆，常有脐疝  2.典型症状  先天性甲低，男孩，13岁  (1)特殊面容和体态  头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量1.5，腹部膨隆，常有脐疝  (2)神经系统症状  智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝  运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟  (3)生理功能低下  精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少  嗜睡，纳差，声音低哑  体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低  肠蠕动慢，腹胀，便秘  3.地方性甲状腺功能减低症  临床表现为两种不同的症候群。  (1)“神经性” 综合征——以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低。  (2)“黏液水肿性”综合征——以生长发育和性发育落后，黏液水肿，智能低下为突出特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。  4.TSH和TRH分泌不足(垂体和下丘脑的问题!)  患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状  低血糖(ACTH缺乏)  小阴茎(Gn缺乏)  尿崩症(AVP缺乏)  (三)辅助检查  新生儿筛查   1.新生儿筛查  生后2～3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度  15-20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊  2.血清T4、T3 、TSH测定  任何新生儿筛查结果可疑  临床有可疑症状  如T4降低、TSH明显升高即可确诊。  血清T3浓度可降低或正常  3.TRH刺激试验  若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。  方法：静注TRH 7μg/kg  结果判定：正常者在注射20～30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。  若未出现高峰，应考虑垂体病变;  若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。  随着超敏