人类染色体与染色体病.ppt

第六节 细胞核与疾病;一、细胞核异常与肿瘤; 示慢性粒细胞白血病的t(9;22)(q34;q11)染色体 ;del(13)(q14)型视网膜细胞瘤 ; 染色体畸变(chromosome aberration)：是指染色体数目或结构发生改变。 (一)染色体的数目畸变 ; 正常人体细胞染色体数为二倍体 2n = 46 在2n数量上的增加或减少，称染色体数目异常。 有两种形式 整倍体 非整倍体;1整倍体（euploid） 染色体数目整组增加或减少。 (1）类型 三倍体（triploid） 细胞具有3个 染色 体组 3n = 69， 69，xxx ；69，xxy ； 四倍体（tetraploid） 细胞具有四 个染色体组 4n = 92， 92，xxxx ；92，xxxy ；;(2)多倍体产生的机制 双雄受精(diandry);双雌受精(digyny) ;核内复??： 在细胞分裂时，染色体完成了正常的复制，但着丝粒的复制没能及时完成，姊妹染色单体不能分离，这样便形成了一个4n的细胞核。当这个细胞再进行下一次分裂时，由它产生的子细胞都将是4n。 ;2.非整倍体（aneuploid） 少数几条染色体数目的增减。 （1）单体型（monosomy） 即某号染色体减少了一条 2n -1= 45 45，x0； 45，xx（xy）,-21或22;（2）三体型（trisomy） 即某号染色体增加了一条 2n +1= 47 常染色体以13，18，和21三体型常见 47，xx（xy），+21 性染色体主要有 47，xxx ；47，xyy;（3）多体型 某号染色体增加了两条或两条以上。 主要见于性染色体异常， 四体型 48，xxxx ；48，xxxy ； 48,xxyy 五体型 49，xxxxx ； 49，xxxyy ；49，xxxxy;（4）嵌合体 一个个体有两种或两种以上染色体数目不同的克隆形成称之。 46，xx / 47，xx, +21 45，x0 / 46，xx;(二)染色体结构畸变 ;2.染色体结构畸变的类型 ;1;臂间倒位（pericentric inversion）;R;R;(5)插入（insertion,ins）;p;(7)双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic) ; (8)环状染色体（ring chromosome,r） ;(三) 染色体病 ; 1.常染色体病 常染色体病是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。。 常染色体病的共同特征： 智力低下、发育迟缓、多发畸形。;先天愚型 (47,XX/XY,+21);28;29;30;31;32;Down’s syndrome: special face（特殊面容）, mental retardation（智力迟钝）, heart defect（心脏缺陷）, simian crease（通关手）.;生育年龄与21-三体发病率的关系;生长发育障碍，智 力低下，枕部突起 眼裂狭小，内眦赘 皮，耳位低，耳廓 畸形，90%有先天 性心脏病，肌张力 亢进;36;37;38;13三体综合症 (47,XX/XY,+13);13三体综合征;41;42;出生前后生长发育 迟缓，智力严重低 下，小头，外眼角 下斜，高鼻梁鼻根 宽，小下颌，鱼型 嘴，耳大而低位;44;出生体重低，生 长慢，智力低下， 因喉肌发育不良 致哭声像猫叫， 小头，圆脸，眼 距宽，外眼角下 斜。;2.性染色体病 ; 先天性睾丸发育不全综合征 （Klinefelter综合征） 发生率约占男性的1/800～1/700 在精神病患者中和收容所中达1/100 不育男性中1/10 ;表型男性，阴茎较 小，睾丸小，不育， 部分有乳