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栏目导引 研析教材 夯基固本 核心考点 思悟突破 随堂反馈 高效突破 课后达 标检测 易错易混 清错破疑 第七单元 生物变异、育种和进化 栏目导引 研析教材 夯基固本 核心考点 思悟突破 随堂反馈 高效突破 课后达 标检测 易错易混 清错破疑 第七单元 生物变异、育种和进化 第22讲 人类遗传病 第七单元 生物变异、育种和进化 [考纲考频] 1.人类遗传病的类型 Ⅰ(3年10考) 2.人类遗传病的监测和预防 Ⅰ(3年3考) 3.人类基因组计划及意义 Ⅰ(3年1考) 4.实验:调查常见的人类遗传病(3年1考) 第七单元 生物变异、育种和进化 一、人类常见遗传病的类型 [连一连] 巧记 遗传病的类型 常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。 原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。 二、人类遗传病的监测和预防 1.主要手段 (1)遗传咨询:了解家庭遗传史→分析___________________ → 推算出后代的再发风险率→提出_________________,如终止妊娠、进行产前诊断等。 (2)产前诊断:包含_________检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及_______________等。 2.意义:在一定程度上有效地预防___________________。 思考:遗传病患者一定携带致病基因吗? 提示:遗传病患者不一定携带致病基因。如 21三体 综合征患者,多了一条21号染色体,不携带致病基因。 遗传病的传递方式 防治对策和建议 羊水 基因诊断 遗传病的产生和发展 三、人类基因组计划及其影响 1.目的:测定人类基因组的全部_______________, 解读其中包含的_______________。 2.意义:认识到人类基 因组的_____________________及 其相互关系,有利于_______________人类疾病。 解惑 (1)人类基因组计划是测22+X+Y(24条)上的DNA序列;水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。 (2)基因组不等同于染色体组。? DNA序列 遗传信息 组成、结构、功能 诊治和预防 1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ D 解析:①错误:有可能该病为隐性遗传病,也有可能该代患病的个体为显性杂合子,其后代可能正常。②错误:一个家庭几代人中都出现过的疾病,可能是由于同处在不良的生活环境而造成的疾病,不一定是遗传病。③错误:携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。④错误:若是染色体异常遗传病患者,则不携带遗传病基因。 2.唇裂是一种常见的遗传病,判断该病属于什么类型的遗传病,下列哪些疾病与其属于同种类型( ) ①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ④线粒体病 ⑤进行性肌营养不良 ⑥原发性高血压 ⑦并指 ⑧青少年型糖尿病 ⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿 A.①,⑤⑥⑨ B.②,④⑤⑧ C.③,⑥⑦⑩ D.②,⑥⑧⑩ 解析:唇裂属于多基因遗传病,是受两对以上等位基因控制的遗传病,患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。 D 3.(2015·山东滨州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) A.红绿色盲 B.21三体综合征 C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良 解析:红绿色盲是基因突变导致的,利用组织切片观察难以发现;21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征,属于染色体异常遗传病,即第21号染色体的三体现象;镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状;性腺发育不良也叫特纳氏综合征,染色体组成为XO型,即缺少一条X染色体,属于性染色体遗传病,后三者都可以镜检识别。 A 4.下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中,正确的是 ( ) A.调查前收集相关的遗传学知识 B.对患者家系成员进行随机调查 C.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率 D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数×100% 解析:调查白化病的发病率,应先确定调查的目的、要求并制订调查计划,而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率,即白化病发病率=白化病的患者人数/被调查的总人数×100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。 A 考点一 结合生活实际,考查人类遗传病的类型、监测与预防 考点 二 调查人群中的遗传病 考 点 一 结合生活实际,考查人类遗传病的类型、监测与预防 1.比较图表,分析各种遗传病
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