肌萎缩侧索硬化ALS与ALS综合征的鉴别.ppt

编辑课件 ALS与ALS综合征的鉴别 * ALS与ALS综合征的鉴别 崔 颖 汇报提纲 一、概念 二、发病机制 三、ALS诊断标准 四、ALS样综合征 五、ALS与ALS样综合征的鉴别 一、概念 运动神经元病（motor neuron diseases）:一组病因尚不清楚的慢性进行性神经变性疾病，选择性侵犯脊髓前角细胞、脑皮质及锥体束等运动系统。临床兼有上和/或下运动神经元及传导束受损体征，表现为肌无力、肌萎缩和/或锥体束征等的不同组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。根据病变部位及症状，分类如下： 1、肌萎缩侧索硬化症（病变主要为脑干与脊髓的运动细胞和锥体系）。 2、进行性延髓麻痹（病变主要为脑干运动核）； 3、进行性脊肌萎缩症（病变为脊髓前角细胞）； 4、原发性侧索硬化（病变主要为锥体系）； 有人认为以上各种类型为同一疾病的不同阶段，但也有主张各类型是相互独立的疾病单元。 一、概念 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)：是成人运动神经元病中最常见形式。呈全球性分布，患病率为4～ 6/10万，年发病率0.4～1.76/10万，死亡率2/10万。 主要临床表现：以进行性上、下运动神经元损害为主。表现为自肢体远端开始的非对称性肌无力和肌萎缩为特征。 年龄：多在50岁以上发病，其后每10年发病率都增加，30岁前发病者罕见。 性别：男：女≈2：1。 起病特点：隐袭，缓慢持续进展，偶见亚急性进展。 首发症状：常见手指运动不灵和力弱，精细操作不准确。 早期体征：双上肢肌萎缩和肌力减退，远端重于近端，肌张力不高，腱反射亢进和Hoffmann征。部分患者肌无力可自上肢近端三角肌、岗上肌、岗下肌开始，导致肩胛下垂、抬肩和举臂无力。 一、概念 进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）：变性病变主要侵及脑桥及延髓运动神经核，不累及其他运动神经元，仅导致脑干运动神经受损症状，临床罕见。 进行性脊肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy，PSMA)：是脊髓前角细胞变性病变，临床上仅出现下运动神经元受损症状、体征，也称进行性肌萎缩症（PMA）。临床少见。 原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis，PLS)：是变性病变选择性损害锥体束，出现上运动神经元受损，表现为进行性强直性截瘫或四肢瘫。临床极少见。 二、发病机制 病因尚不清楚。现已提出许多病因假说，包括： 1、遗传因素：国外文献统计，5~10%的ALS患者为家族性ALS。家族性成年型ALS的遗传方式为常染色体显性遗传，可有外显不全现象，青年型为常染色体显性或隐性遗传。但大多数病例为散发性，未见与遗传有关。 2、免疫因素：近年研究表明，ALS的发病可能有免疫机制参与。 3、中毒因素：有报道认为ALS发病与植物毒素及重金属中毒有关。如木薯中毒或摄入过多铝、锰、铜和硅等元素。 4、慢病毒感染及恶性肿瘤：尚待进一步研究。 三、ALS诊断标准 1994年世界神经病学联盟在西班牙首次提出ALS的诊断标准，1998年春又对该标准进行了修订。我国王新德教授组织了北京、上海、广州等地的神经病学专家于1999年-2000年对该标准进行了4次讨论，参照世界神经病学联盟的意见提出以下诊断标准： 1、必须有下列神经症状和体征： ①下运动神经元病损特征（包括目前临床表现正常、肌肉的肌电图异常） ②上运动神经元病损特征 ③病情逐步进展 三、ALS诊断标准 2、根据上述3个特征，可做以下3个程度的诊断： ①肯定ALS：全身4个区域（脑、颈、胸、腰骶神经支配区）肌群中，3个区域有上、下运动神经元病损症状和体征。 ②拟诊ALS：2个区域有上、下运动神经元病损症状和体征 ③可能ALS：在1个区域有上、下运动神经元病损的体征或在2～3个区域有上运动神经元病损的体征。 3、以下依据支持ALS诊断： ①1或多处肌束震颤。 ②肌电图提示神经源性损害。 ③运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可以延长，波幅低。 ④无传导阻滞。 4、ALS不应有下列症状和体征： ①感觉障碍体征 ②明显括约肌功能障碍 ③视觉和眼肌功能障碍 ④自主神经功能障碍 ⑤锥体外系疾病的症状和体征 ⑥Alzheimer病的症状和体征 ⑦可由其他疾病解释