染色体检测石庆荣.pptx

1;人类染色体;人类染色体数目;性染色体与常染色体;第4页/共51页;人类中期染色体的结构：;人类染色体的3种类型图解;常染色体病;染色体病的一般临床症状：;结构畸变;缺失(deletion，del);46，XY,del(1)(q11);5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome) 发病率1/50,000 女性患者多于男性患者 主要临床特征： 猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力低下，发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(20％) ;倒位(inversion，inv) 臂间倒位;9号染色体倒位;结果分析及咨询意见;易???(translocation，t);易位(translocation，t);第18页/共51页;结果分析及咨询意见;环状染色体(ring chromosome，r);数目畸变;常染色体病;21三体型：占95％，47,XX(XY),＋21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致 绝大多数发生在患者母亲中 其发病率随母亲年龄增高而增大 嵌合型：占1～2％，46 ,XX(XY) /47,XX(XY),＋21 受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所致 易位型：占3～4％ Dq21q ； 21qGq 常见：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) ;母亲年龄与21三体综合症发生率的关系;结果分析及咨询意见;13-三体综合症;18-三体综合症;治疗;性染色体病;数目异常举例;先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome)克氏综合征 核型为47，XXY 发病率：男性为1/1 000-1/800，群体为0.60‰-0.80‰，在男性新生儿中达到1.2‰。 形成原因：双亲之一在生殖细胞形成过程的减数分裂时发生X染色体不分离，导致生殖细胞中多了一条X染色体，与正常配子受精而成，估计40%来自于父亲，60%来自于母亲。 ;症状;第33页/共51页;性腺发育不全(Turner syndrome，Turner综合征) 核型：45，X 发病率：女性为1/3500~1/2500，群体为0.39‰~0.50‰，在新生女婴中的发病率约为0.2‰~0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达％。 形成原因：Turner综合征多为新发生的，发病机理是双亲形成配子过程中X染色体不分离，其中约75％的X染色体丢失发生在父方，25%的X染色体丢失发生在母方。 特征：患者外表女性，身材矮小(120~140cm)，原发闭经，卵巢无滤泡，子宫小，外阴幼稚，乳房不发育，体毛稀少或缺如。蹼颈，后发际低，肘外翻。 ;Turner综合征患者的正面照;第36页/共51页;XYY综合征 核型为 47，XYY形成原因：XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离导致精子中有两条Y染色体，与含一条X染色体的卵子结合而成。 发病率为 1/900 男性 男性罪犯和精神病患者中约占3/100 症状：患者多是男性表型正常，少数可见外生殖器发育不良，有生育能力或不育，智力正常，但性格暴躁，行为过火，常发生攻击性犯罪行为。 ;两性畸形;真两性畸形;真两性畸形外生殖器;假两性畸形;染色体畸变发生的原因;符号术语;常用染色体简写术语应用举例;常用染色体简写术语应用举例;染色体检查的意义;1.婚前检查 可发现表型正常的异常染色体携带者，其易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿出生率的增加。 2.生殖功能障碍者、第二性征异常者及性情异常者 原发性不育、不孕、习惯性流产和生育过畸胎等。有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。早期发现第二性征异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。通过染色检查，可诊断出其核型，结合遗传咨询，可减少流产、畸胎等生殖功能障碍。 3.智力低下及先天性多发性疾病的患儿 染色体检查可发现有DOWN综合症 ;4.接触过有害物质者 如辐射、病毒、药物等因素影响，有可能使染色体发生缺失、倒位、重复、易位等。这些畸变如发生在体细胞可引起如肿瘤等的相应疾病 5.白血病及其他肿瘤患者 不同的白血病有不同的特征性染色体异常，染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。如费城染色体是慢粒的标记染色体即9号染色体与22号染色体的易位。 ;染色体标本采集事项;