染色体结构畸变.pptx

1; ; 染色体病;染色单体;染色体畸变(chromosomal aberration); 一、概述;染色体结构畸变的表示方法有两种 1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。; 符号术语 含 义 符号术语 含 义 ; 描述染色体带时，一般从短臂端开始，一直到长臂端，依次标明重排染色体所出现的带。如无短臂，则从长臂端开始。如果有两条结构畸变的染色体，先小序号、后大序号，先性染色体、后常染色???。;双着丝粒染色体(dicentric chromosome);(一)缺失(deletion，del);缺失(deletion，del);4q13;(二) 重复(duplication dup);;(三) 倒位(inversion inv);倒位(inversion，inv) ;臂间倒位(pericentric inversion);倒位(inversion，inv) ;(四) 易位(translocation t);易位(translocation，t); 相互易位由于只改变易位片段在染色体上的位置，不发生遗传物质的丢失，对个体发育一般无严重影响，故称为平衡易位。具染色体平衡易位的个体被称为平衡易位携带者。;;罗伯逊易位（Robertsonian translocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。 两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。;罗伯逊易位(robertsonian translocation);罗伯逊易位(robertsonian translocation);五、环状染色体(ring chromosome，r);;环状染色体(ring chromosome，r);环状染色体(ring chromosome，r);双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic);等臂染色体(isochromosome，i);等臂染色体(isochromosome，i);插入(insertion,ins);